[发明专利]一种单基因遗传病检测方法及装置

权利要求书

1.一种单基因遗传病检测方法，其特征在于，所述方法包括：

接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息，所述基因测序信息包括基因测序结果数据和受检者信息；

将所述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定所述受检者的基因变异信息；

确定所述受检者的基因变异信息、单基因遗传病及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级的对应关系；

根据所述对应关系和所述受检者信息生成所述受检者的单基因遗传病检测报告。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基因变异信息包括变异所在的染色体、所述变异在所述染色体上的起始物理位置、所述变异在所述染色体上的终止物理位置、变异前的碱基序列和变异后的碱基序列。

3.根据权利要求1或2所述的方法，其特征在于，所述接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息之前，所述方法还包括：

确定每个基因变异信息对应的单基因遗传病，及每个所述基因变异信息对其对应的所述单基因遗传病的致病等级；

建立每个所述基因变异信息、所述单基因遗传病和所述致病等级的对应关系；

将所述每个所述基因变异信息、所述单基因遗传病和所述致病等级的对应关系存储在单基因遗传病知识库中。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述确定所述受检者的基因变异信息、单基因遗传病及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级的对应关系，包括：

在所述单基因遗传病知识库中查找与所述受检者的变异所在的染色体、所述变异在所述染色体上的起始物理位置、所述变异在所述染色体上的终止物理位置、变异前的碱基序列和变异后的碱基序列一致的所述基因变异信息；

从所述单基因遗传病知识库中获取所述基因变异信息所在的对应关系；

将所述基因变异信息所在的对应关系确定为所述受检者的基因变异信息、所述单基因遗传病及所述致病等级的对应关系。

5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述将所述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定所述受检者的基因变异信息，包括：

判断所述基因测序结果数据的格式；

根据所述基因测序结果数据的格式选择比对流程；

根据所述比对流程将所述基因测序结果数据与所述参考基因组进行比对，确定所述基因测序结果数据中的基因变异信息；

将所述基因测序结果数据中的基因变异信息确定为所述受检者的基因变异信息。

6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述对应关系和所述受检者信息生成所述受检者的单基因遗传病检测报告，包括：

根据所述对应关系确定所述受检者的基因变异信息对应的单基因遗传病，以及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级；

将所述受检者的基因变异信息、所述受检者的基因变异信息对应的单基因遗传病、所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级和所述受检者信息组成所述单基因遗传病检测报告。

7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述单基因遗传病检测报告还包括所述基因测序装置的名称和所述基因测序装置的型号。

8.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述受检者信息包括：所述受检者的姓名、所述受检者的年龄、所述受检者的种族、所述受检者的个人病史和所述受检者的家族病史。

9.一种单基因遗传病检测装置，其特征在于，所述装置包括：

接收模块，用于接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息，所述基因测序信息包括基因测序结果数据和受检者信息；

比对模块，用于将所述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定所述受检者的基因变异信息；

确定模块，用于确定所述受检者的基因变异信息、单基因遗传病及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级的对应关系；

生成模块，用于根据所述对应关系和所述受检者信息生成所述受检者的单基因遗传病检测报告。

10.根据权利要求9所述的装置，其特征在于，所述确定模块包括：

查找单元，用于在所述单基因遗传病知识库中查找与所述受检者的变异所在的染色体、所述变异在所述染色体上的起始物理位置、所述变异在所述染色体上的终止物理位置、变异前的碱基序列和变异后的碱基序列一致的所述基因变异信息；

获取单元，用于从所述单基因遗传病知识库中获取所述基因变异信息所在的对应关系；

确定单元，用于将所述基因变异信息所在的对应关系确定为所述受检者的基因变异信息、所述单基因遗传病及所述致病等级的对应关系。