[发明专利]一种用于检测FFPE样本基因融合的装置

权利要求书

1.一种用于检测FFPE样本基因融合的装置，其包括以下模块：

测序数据获取模块，用于获取FFPE样本的测序数据；

比对模块：其与所述测序数据获取模块相连接，用于将获取的测序数据与参考序列进行比对，获取比对结果，所述比对结果包括所述测序数据的软剪切信息和成功比对信息；

再比对模块：其与所述比对模块相连接，用于将带有软剪切信息的测序片段与参考基因组再次比对，获取再比对结果；

真实融合断点判断模块：其与所述再比对模块相连接，用于判断所述测序片段的真实融合断点；以及

输出模块：其与所述真实融合断点判断模块相连接，用于输出基因融合检测结果，

所述真实融合断点判断模块包括下述子模块：

过滤子模块：其与所述再比对模块相连接，用于过滤去除未成功比对的测序片段和低比对质量值的测序片段；

断点信息获取子模块：其与所述过滤子模块相连接，用于查找具有相同片段描述信息的测序片段，并获取断点信息；

融合断点筛选子模块：其与所述断点信息获取子模块相连接，用于在断点信息中筛选融合断点；

融合断点初次合并子模块：其与所述融合断点筛选子模块相连接，用于将具有相同断点信息的融合断点合并为一个真实融合断点，并将具有相同断点信息的融合断点个数作为真实融合断点的支持度，其中，相同的断点信息是指断点左侧序列的染色体编号left_chr、断点左侧首个碱基的比对位置left_pos、断点右侧序列的染色体编号right_chr和断点右侧首个碱基的比对位置right_pos均相同；

融合断点再次合并子模块：其与所述融合断点初次合并子模块相连接，用于将断点左侧序列的染色体编号left_chr和断点右侧序列的染色体编号right_chr相同，断点右侧首个碱基的比对位置right_pos或断点左侧首个碱基的比对位置left_pos相差一定值以内的融合断点合并为一个真实融合断点。

2.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，所述测序数据是采用双端测序方法获得的测序数据。

3.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，所述比对模块利用bwa软件，查找测序片段在参考序列中对应的位置，获取测序片段的软剪切信息和成功比对信息并形成bam格式文件。

4.根据权利要求1或3所述的装置，其特征在于，所述再比对模块包括下述子模块：

长度过滤子模块：其与所述比对模块相连接，用于过滤去除含有软剪切信息的测序片段中长度小于一定值的测序片段；

断点判断子模块：其与所述长度过滤子模块相连接，用于根据所述长度过滤子模块的结果数据，将测序片段中带有软剪切信息的部分与带有正常比对信息的部分的结合处作为断点；

区分子模块：其与所述断点判断子模块相连接，用于将所述带有软剪切信息的部分和所述带有正常比对信息的部分在断点处分开，并将这两部分的序列信息分别保存至两个文件中；

再比对子模块：其与所述区分子模块相连接，用于对所述分别保存了序列信息的两个文件与参考序列再次进行比对，获取再比对结果。

5.根据权利要求4所述的装置，其特征在于，所述再比对结果包括：每条测序片段的描述信息qname、序列信息seq、比对位置POS、比对质量值MAPQ。

6.根据权利要求4所述的装置，其特征在于，所述再比对子模块利用bwa软件对两个fastq文件再次进行比对，并形成bam格式文件。

7.根据权利要求4所述的装置，其中，所述长度过滤子模块过滤含有软剪切信息的测序片段中长度小于15~25bp的测序片段。

8.根据权利要求4所述的装置，其特征在于，所述区分子模块将获取的序列信息保存至fastq文件中。