[发明专利]使用无细胞DNA的基于群体的治疗推荐

权利要求书

1.一种用于生成治疗应答预测的系统，所述系统包括：

DNA测序仪，其经配置以生成遗传信息；

存储器，其经配置以存储训练数据集到所述存储器中，所述训练数据集针对具有疾病的多于一个个体中的每一个，包括(1)在第一时间点生成的来自所述个体的遗传信息，其中所述遗传信息包括来自无细胞DNA多核苷酸中的一个或更多个遗传基因座的序列或丰度数据，所述无细胞DNA多核苷酸来自癌症细胞并携带选自体细胞突变和拷贝数变体的遗传变体，和(2)在第二、稍后的时间点确定的所述个体对一种或更多种治疗干预的治疗应答；以及

一个或多个处理器，其单独地或共同配置为使用所述训练数据集实现机器学习算法以生成至少一个计算机实现的分类算法，其中所述分类算法基于来自受试者的无细胞DNA多核苷酸的遗传信息来预测所述受试者的治疗应答，

其中所述无细胞DNA多核苷酸被加标签以允许随后对特定无细胞DNA多核苷酸的起源进行确定。

2.如权利要求1所述的系统，其中所述机器学习算法选自由以下组成的组：选自支持向量机、随机森林、最近邻分析、线性回归、二元决策树、判别分析、逻辑分类器和聚类分析的有监督或无监督的学习算法。

3.如权利要求1所述的系统，其中所述一个或多个处理器进一步配置为基于在两个或更多个时间点的测试预测肿瘤发展的方向。

4.如权利要求1所述的系统，其中所生成的预测包括确定发展远端转移的概率。

5.如权利要求1所述的系统，其中所述训练数据集还包括选自由以下组成的组的临床数据：癌症阶段、外科手术的类型、年龄、肿瘤分级、肿瘤浸润的深度、术后并发症的发生和静脉侵袭的存在。

6.如权利要求1所述的系统，其中所述遗传信息包括定义癌症细胞的基因组结构的变量。

7.如权利要求1所述的系统，其中所述遗传信息包括定义单个播散性癌症细胞的基因组结构的变量。

8.如权利要求1所述的系统，其中所述一个或多个处理器进一步配置为预处理所述训练数据集。

9.如权利要求8所述的系统，其中预处理所述训练数据集包括将所提供的数据变换成类别条件概率。

10.如权利要求1所述的系统，其中所述治疗应答包括在第二、稍后的时间点生成的来自所述个体的遗传信息。

11.如权利要求1所述的系统，其中所述疾病为癌症。

12.如权利要求1所述的系统，其中所述分类算法利用人工神经网络。

13.如权利要求12所述的系统，其中所述人工神经网络使用贝叶斯框架训练。

14.如权利要求1至13中任一项所述的系统，其中所述无细胞DNA多核苷酸源自血液。

15.如权利要求1至13中任一项所述的系统，其中对所述无细胞DNA多核苷酸加标签包括单独地或与条形码的使用组合地使用在个体测序读段的开始和结束部分的独特序列数据和测序读段长度。

16.如权利要求14所述的系统，其中对所述无细胞DNA多核苷酸加标签包括单独地或与条形码的使用组合地使用在个体测序读段的开始和结束部分的独特序列数据和测序读段长度。

17.如权利要求15所述的系统，其中所述条形码是独特的。

18.如权利要求16所述的系统，其中所述条形码是独特的。