[发明专利]用于膀胱癌的尿监测的诊断测定

权利要求书

1.一种用于诊断受试者中的膀胱癌和/或监测受试者中的膀胱癌的复发的方法，包括：

a)收集测试样本，所述测试样本选自来自受试者的含有核酸的一个或多个尿样和/或肿瘤样本；

b)分离所述核酸，所述核酸从来自所述受试者的所述一个或多个尿样和/或肿瘤样本中收集；

c)分析所述核酸，以获得核酸序列数据；以及

d)确定在所述核酸中的与膀胱癌相关联的至少一个基因中的至少一个突变和/或表观基因学改变的存在或不存在，其中，在所述至少一个基因中的所述至少一个突变和/或表观基因学改变选自表1中所列出的所述突变。

2.根据权利要求1所述的方法，其中，分离的所述核酸在没有扩增步骤的情况下被直接分析。

3.根据权利要求1所述的方法，其中，分离的所述核酸是RNA，并且其中，所述RNA在某些实施例中被逆转录成互补DNA，并且其中，逆转录能够单独执行或与扩增步骤组合执行。

4.根据权利要求1所述的方法，其中，分离的所述核酸在没有扩增步骤的情况下被直接分析。

5.根据权利要求1所述的方法，其中，在分析步骤c)之前，扩增所述核酸，以富集已知的膀胱癌基因。

6.根据权利要求1所述的方法，其中，所述测试样本包括一个或多个尿样。

7.根据权利要求1所述的方法，其中，所述测试样本包括在不同时间点所收集的一个或多个尿样。

8.根据权利要求1所述的方法，还包括具有计算机可执行指令的计算机可读介质，所述计算机可执行指令用于确定受试者的膀胱癌的诊断和/或用于监测受试者的膀胱癌的复发。

9.根据权利要求1所述的方法，其中，所述分析步骤c)还包括计算机可读介质，所述计算机可读介质包括一个或多个分析算法。

10.根据权利要求1所述的方法，还包括：从源自所述受试者的基因型数据集来确定在与膀胱癌相关联的基因中一个或多个基因中的一个或多个突变的所述存在或不存在。

11.根据权利要求1所述的方法，其中，在所述样本或更多样本中的所述核酸与一个或多个试剂接触，所述一个或多个试剂适合于检测在与膀胱癌相关联的一个或多个基因中的一个或多个突变和/或表观基因学改变的所述存在或不存在。

12.根据权利要求1所述的方法，还包括：将在第一尿样核酸中所检测到的所述一个或多个突变和/或表观基因学改变的所述存在或不存在与在第二尿样核酸中所检测到的所述一个或多个突变和/或表观基因学改变的所述存在或不存进行比较，并且基于所述比较来监测所述受试者中膀胱癌的所述复发。

13.根据权利要求1所述的方法，其中，使用杂交测定来检测所述至少一个基因中的所述至少一个突变，其中，基于一个或多个等位基因特异性寡核苷酸探针与来自所述受试者的DNA样本中的一个或多个核酸分子的杂交，确定基因突变的所述存在或不存在。

14.根据权利要求1所述的方法，其中，通过测序技术来检测基因中的所述突变。

15.根据权利要求1所述的方法，还包括：在不同时间点从所述受试者获得含有所述核酸的第一尿样和第二尿样。