[发明专利]用于诊断法伯病的方法

权利要求书

1.用于诊断受试者中的法伯病的方法，所述方法包括步骤a)，其中所述步骤a)包括在来自所述受试者的样品中检测生物标记。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述方法包括步骤b)，其中所述步骤b)包括确定所述样品中存在的所述生物标记的水平。

3.根据权利要求1或2中任一项所述的方法，其中所述生物标记的水平指示所述受试者是否患有法伯病或指示所述受试者是否处于患有法伯病的危险中。

4.用于诊断受试者中的法伯病的方法，其中所述方法包括以下步骤：

i)向来自所述受试者的样品中添加内标，其中来自所述受试者的样品选自包括血浆、血清和血液的组；

ii)任选地混合包含所述内标的样品；

iii)对所述样品进行蛋白沉淀和/或生物标记提取步骤，由此沉淀来自所述样品的蛋白和/或提取所述生物标记，并且提供所述样品的第一上清液；

iv)任选地对所述样品的第一上清液或其至少一部分进行提供第二上清液的第一分离步骤，其中优选地所述第一分离步骤是离心步骤；

v)对所述第一上清液和/或所述第二上清液或它们的至少一部分进行第二分离步骤，其中所述第二分离步骤包括将所述第一上清液的至少一部分和/或所述第二上清液的至少一部分注射到HPLC-MS/MS系统中，并且使用具有从酸性水到乙腈/丙酮的梯度的HPLC柱；其中所述HPLC柱优选是选自包括C8 HPLC柱和C18 HPLC柱的组的HPLC柱，并且其中所述第二分离步骤提供分离的样品；

vi)对所述分离的样品进行质谱分析，其中质谱包括电喷射离子化多反应监测(ESI-MRM MS)；

并且其中所述方法包括：

步骤a)，其中所述步骤a)包括在来自所述受试者的所述分离的样品中检测生物标记，

以及任选地

步骤b)，其中所述步骤b)包括确定所述分离的样品中存在的所述生物标记的水平，并且

其中所述方法优选是根据权利要求1至3中任一项所述的方法。

5.根据权利要求4所述的方法，其中所述内标选自包括但不限于以下的组：N-月桂酰鞘氨醇、溶血-Gb2、C17神经酰胺、C19神经酰胺、C21神经酰胺、C23神经酰胺和C25神经酰胺、氘化的C26神经酰胺。

6.确定化合物治疗法伯病的有效性的方法，其中所述方法包括以下步骤：

a)确定来自患有法伯病的受试者的样品中的生物标记水平；

b)向所述受试者施用所述化合物；

c)在已经向所述受试者施用所述化合物之后，确定所述生物标记在来自所述受试者的样品中的水平；

d)确定在步骤c)中确定的所述生物标记的水平是否低于在步骤a)中确定的所述生物标记的水平；

其中如果步骤c)中确定的所述生物标记的水平低于步骤a)中确定的所述生物标记的水平，则这指示所述化合物的有效性。

7.用于确定受试者中的法伯病的病程的方法，所述方法包括下述步骤：在两个以上时间点确定在来自受试者的样品中存在的生物标记的水平。

8.用于治疗患有法伯病或处于发展法伯病的危险中的受试者的方法，其中所述方法包括：

a)进行在来自所述受试者的样品中检测生物标记的测定；

b)确定在所述样品中存在的所述生物标记的水平；

c)将在所述样品中存在的所述生物标记的水平与临界值进行比较；

d)如果在所述样品中存在的所述生物标记的水平高于所述临界值，则用疗法治疗所述受试者。

9.根据权利要求8所述的方法，其中所述疗法选自包括向受试者施用皮质类固醇、酶替代疗法和骨髓移植的组。