[发明专利]生物通路的相关性评估和可视化

说明书

公开了一种评估通路与感兴趣的疾病的相关性的计算机实现的方法，该通路具有源和目标。该方法包括开发源对该通路的影响。该方法还包括开发至少部分地基于该通路的更改而利用感兴趣的药物将该通路作为目标的值。该方法还包括识别在该通路内源和目标之间的关系。该方法还包括组合：源对该通路的影响；至少部分地基于该通路的更改而利用感兴趣的药物将该通路作为目标的值；以及在该通路内源和目标之间的关系，其中该组合导致表示该通路与感兴趣的疾病的相关性的评估。

背景技术

本公开一般涉及对生物通路进行评估和可视化。更具体而言，本公开涉及用于评估生物通路与特定疾病状态的相关性以及用于简化被评估为与特定疾病状态相关的生物通路的可视化的系统和方法。

许多对疾病的全基因组关联研究已经表明DNA序列变异和具体疾病表型之间的成千上万的因果联系和相关联系。这些可疑的或经验证的变异常常驻留在可以被映射到生物通路的基因和开放阅读框架内。生物通路是具有(例如，通过控制代谢物合成或通过调节基因集合的表达)影响细胞功能的集体活动的细胞内分子之间的交互的有序集合。

图1示出描绘典型细胞的示例性生物通路的图。如图所示，细胞不断接收来自身体内部和外部两者的线索(cue)，这些线索是由诸如受伤、感染、压力或者甚至食物之类的刺激引起的。为了对这些线索做出反应和调整，细胞通过生物通路发送和接收信号。最常见的生物通路中的一些生物通路涉及代谢、基因调节和信号传输。大多数细胞通路可以被分类为(影响基因表达的)信号通路或(调节生化合成的)代谢通路。虽然一些分子(比如氧)可以容易地行进通过细胞膜，但是信号通过细胞表面上的结构(称为受体)。在与受体交互之后，信号行进通过细胞，在细胞中，信号的信息由驻留在细胞中的专门蛋白质或其它分子传播和改变。信号可以在化学反应中被涉及，从而触发新分子的组装、引导细胞移动、打开或关闭基因或者甚至改变细胞的形状。给定的基因可以驻留在多个通路中并且可以更改多个下游通路的活动。因此，单个基因内的功能更改变异可以影响多于一条通路。通路在提升我们对细胞中的生物过程的理解方面发挥关键作用。

通路信息通过从由专业管理者(curator)创建的高质量数据库到涵盖通过对摘要的自然语言处理(NLP)和文本挖掘而创建的大量通路的大规模数据库的大量数据库可用。例如，一些通路数据库提供详细的代谢通路，而其它通路数据库提供详细的信号通路。由于大小、质量和/或性质的差异，选择通路数据库并且进一步利用所选择的通路数据库来识别与用户的目的匹配的通路会是一种挑战。

典型的通路数据库包括通过通路图将通路可视化的能力，其中该通路图基于文献来组合代谢网络、基因网络和信号网络。允许通路图的产生、编辑和分析的软件应用是可用的。通路图通常经由有向图表示。有向图(或方向图或有向网络)是连接在一起的、被称为顶点或节点的对象的图或集合，其中所有边从一个顶点指向另一个顶点。将通路图可视化的能力在解释和理解生物过程中发挥根本性作用。

发明内容

实施例涉及评估至少一条通路与感兴趣的疾病的相关性的计算机实现的方法，该至少一条通路具有源和目标。该方法包括由处理器开发源对该至少一条通路的影响。该方法还包括由处理器开发至少部分地基于该至少一条通路的更改而利用感兴趣的药物将该至少一条通路作为目标的值。该方法还包括由处理器识别该至少一条通路内的源和目标之间的关系。该方法还包括将以下各项组合：源对该至少一条通路的影响；至少部分地基于该至少一条通路的更改而利用感兴趣的药物将该至少一条通路作为目标的值；以及该至少一条通路内的源和目标之间的关系，其中该组合导致表示该至少一条通路与感兴趣的疾病的相关性的评估。