[发明专利]用于评估发展乳腺癌风险的方法

权利要求书

1.至少77个探针或77组探针用于制备用于评估人类女性受试者发展乳腺癌风险的试剂盒或系统的用途，所述评估通过以下进行：对所述女性受试者进行遗传风险评估，其中所述遗传风险评估涉及在源自所述女性受试者的生物样品中检测至少77个与乳腺癌相关的单核苷酸多态性，其中至少70个所述单核苷酸多态性为rs616488、rs11552449、rs11249433、rs6678914、rs4245739、rs12710696、rs4849887、rs2016394、rs1550623、rs1045485、rs13387042、rs16857609、rs6762644、rs4973768、rs12493607、rs9790517、rs6828523、rs10069690、rs10941679、rs10472076、rs1353747、rs1432679、rs11242675、rs204247、rs17529111、rs2046210、rs720475、rs9693444、rs6472903、rs2943559、rs13281615、rs11780156、rs1011970、rs10759243、rs865686、rs2380205、rs7072776、rs11814448、rs10995190、rs704010、rs7904519、rs2981579、rs11199914、rs3817198、rs3903072、rs554219、rs75915166、rs11820646、rs12422552、rs10771399、rs17356907、rs1292011、rs11571833、rs2236007、rs999737、rs2588809、rs941764、rs3803662、rs17817449、rs11075995、rs13329835、rs6504950、rs527616、rs1436904、rs8170、rs4808801、rs3760982、rs2823093、rs132390和rs6001930；其余单核苷酸多态性包含选自rs7696175、rs4415084、rs889312、rs2067980、rs2180341、rs9485370、rs3757318、rs17157903、rs10822013、rs2981582、rs614367和rs2284378的那些；或者其余单核苷酸多态性包含选自rs7696175、rs7726159、rs2736108、rs2067980、rs2180341、rs12662670、rs17157903、rs78540526、rs2363956和rs17879961的那些；或者其余单核苷酸多态性包含选自rs4415084、rs889312、rs9485370、rs3757318、rs10822013、rs2981582、rs614367和rs2284378的那些。

2.根据权利要求1所述的用途，其中评估人类女性受试者发展乳腺癌风险还包括对所述女性受试者进行临床风险评估并将所述临床风险评估与所述遗传风险评估相乘，以获得人类女性受试者发展乳腺癌的风险。

3.根据权利要求2所述的用途，其中进行所述临床风险评估使用选自以下的模型：Gail模型、Claus模型、Claus表、BOADICEA、Jonker模型、Claus扩展式、Tyrer-Cuzick模型、BRCAPRO和曼彻斯特评分系统。

4.根据权利要求2所述的用途，其中进行所述临床风险评估包括从以下中的一个或多个获得所述女性的信息：乳腺癌、导管癌或小叶癌的医疗史、年龄，第一次月经期的年龄、她第一次生育的年龄、乳腺癌家族史、先前乳腺活组织检查的结果、乳腺密度和民族/种族。

5.根据权利要求3所述的用途，其中使用所述Gail模型获得所述临床风险评估。

6.根据权利要求5所述的用途，其中所述Gail模型提供Gail终生风险评分。

7.根据权利要求5所述的用途，其中所述Gail模型提供Gail 5年风险评分。

8.根据权利要求5所述的用途，其中使用所述Tyrer-Cuzick模型获得所述临床风险评估。