[发明专利]Y染色体AZF区微缺失检测试剂盒

权利要求书

1.一种检测Y染色体AZF区微缺失的检测试剂，包括引物组合物，其特征在于，引物位点包括至少6个Y染色体AZF区位点，以及至少一个Y染色体其他特异性区域的内参位点；所述的AZF区引物位点覆盖AZFa区，以及AZFbc区的y、b、g、r、t、grey亚区；其中，根据每个引物位点的序列设计上、中、下游三条引物，每个引物位点的所述上、中、下游三条引物在参考基因组序列上自5’到3’方向是连续的；所述引物组合物包括序列分别为SEQ ID NO: 1-444的全部引物。

2.权利要求1的检测试剂，所述引物组合物由序列分别为SEQ ID NO: 1-444的引物组成。

3.权利要求1的检测试剂，每个引物位点的所述上游引物的5’端延伸15~30bp的保护序列，每个引物位点的所述上游引物的5’端和所述下游引物的3’端分别延伸通用扩增引物序列。

4.权利要求2的检测试剂，每个引物位点的所述上游引物的5’端延伸15~30bp的保护序列，每个引物位点的所述上游引物的5’端和所述下游引物的3’端分别延伸通用扩增引物序列。

5.一种检测Y染色体AZF区微缺失的试剂盒，包括引物组合物，其特征在于，引物位点包括至少6个Y染色体AZF区位点，以及至少一个Y染色体其他特异性区域的内参位点；所述的AZF区引物位点覆盖AZFa区，以及AZFbc区的y、b、g、r、t、grey亚区；其中，根据每个引物位点的序列设计上、中、下游三条引物，每个引物位点的所述上、中、下游三条引物在参考基因组序列上自5’到3’方向是连续的；所述引物组合物包括序列分别为SEQ ID NO: 1-444的全部引物。

6.权利要求5的试剂盒，所述引物组合物由序列分别为SEQ ID NO: 1-444的引物组成。

7.权利要求5的试剂盒，每个引物位点的所述上游引物的5’端延伸15~30bp的保护序列，每个引物位点的所述上游引物的5’端和所述下游引物的3’端分别延伸通用扩增引物序列。

8.权利要求6的试剂盒，每个引物位点的所述上游引物的5’端延伸15~30bp的保护序列，每个引物位点的所述上游引物的5’端和所述下游引物的3’端分别延伸通用扩增引物序列。

9.权利要求1-4任一项的检测试剂或权利要求5-8任一项的试剂盒，其中，每个引物位点的所述中游和下游引物的5’端分别进行磷酸化修饰。

10.权利要求3或4的检测试剂或权利要求7或8的试剂盒，其中，所述保护序列为20bp。

11.权利要求1-4任一项的检测试剂或权利要求5-8任一项的试剂盒，其中，所述参考基因组序列为hg18或hg19版本。

12.权利要求1-4任一项的检测试剂或权利要求5-8任一项的试剂盒，其中，所述引物位点的序列与通用扩增引物序列不存在互补性。

13.权利要求1-4任一项的检测试剂或权利要求5-8任一项的试剂盒，其中，所述的AZF区引物位点在该区域存在已知拷贝数且在正常人AZF区域里拷贝数固定不变，AZF区域之外的基因组其他区域不存在该位点。

14.权利要求1-4任一项的检测试剂或权利要求5-8任一项的试剂盒，其中，所述的内参位点选自SRY基因、ZFY基因和TBL1Y基因区域。

15.权利要求1-4任一项的检测试剂或权利要求5-8任一项的试剂盒，其中，所述的内参位点仅在目标区域唯一出现，在基因组其他区域不存在该位点。