[发明专利]BRCA1基因g.41244291delT突变及其在乳腺癌辅助诊断中的应用有效
| 申请号： | 201510297159.9 | 申请日： | 2015-06-02 |
| 公开（公告）号： | CN104946751B | 公开（公告）日： | 2018-06-22 |
| 发明（设计）人： | 胡志斌;沈洪兵;靳光付;马红霞;江玥;闻洋 | 申请（专利权）人： | 南京医科大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11;C12N15/12 |
| 代理公司： | 南京天华专利代理有限责任公司 32218 | 代理人： | 刘成群;徐冬涛 |
| 地址： | 210029 *** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 乳腺癌 突变 辅助诊断 基因工程 突变位点 移码突变 早期诊断 正常基因 肿瘤医学 可用 位点 应用 | ||
【权利要求书】：
1.一种用于乳腺癌辅助诊断的BRCA1突变基因，其特征在于该突变基因与BRCA1正常基因序列相比具有g.41244291delT位点移码突变。
2.用于检测权利要求1所述BRCA1基因的突变位点的特异性测序引物，其特征在于上游引物的序列如为SEQ ID NO.3所示，下游引物的序列如SEQ ID NO.4所示。
3.权利要求2所述的引物在制备乳腺癌辅助诊断试剂盒中的应用。
4.一种乳腺癌辅助诊断试剂盒，其特征在于该试剂盒用于检测BRCA1基因是否具有g.41244291delT位点移码突变。
5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于该试剂盒含有权利要求2所述的引物。
6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于该试剂盒还含有PCR技术所需的常用试剂。
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