[发明专利]用于辅助评价待测者肺癌遗传风险性的试剂盒

说明书

技术领域

本发明涉及一种用于辅助评价待测者肺癌遗传风险性的试剂盒。

背景技术

肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。近50年来许多国家都报道肺癌的发病率和死亡率均明显增高，男性肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，女性发病率占第二位，死亡率占第二位。

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，从而实现提前预防和治疗。

中国专利申请201210021993.1提供了一种检测小细胞肺癌易感基因无创检测试剂盒。该试剂盒包括检测VEGF基因上T-460C，CYP1A1基因上Ile462Val，MTHFR基因上C677T的3个单核苷酸多态性位点基因型的特异性引物与DNA测序引物、PCR反应组件、PCR产物纯化组件、DNA测序反应组件等。

上述技术方案的缺陷在于，相关基因的独立性差，存在连锁不平衡。

发明内容

为了克服现有技术的不足，本发明的目的在于提供一种用于辅助评价待测者肺癌遗传风险性的试剂盒，以及其检测结果的评估方法。

为实现上述目的，一方面，本发明提供一种用于辅助评价待测者肺癌遗传风险性的试剂盒，该试剂盒包括：

针对DNAH11基因上单核苷酸多态性位点rs2285947(G→A)的引物，以及

针对LRFN2基因上单核苷酸多态性位点rs2494938(G→A)的引物。

本发明的试剂盒通过检测与肺癌发生密切相关的单核苷酸多态性位点，来评估受试者肺癌患病风险级别，并最终根据每个受试者的基因检测结果，从基因层面指导受试者有针对性地预防和早期诊断肺癌，降低肺癌的发病率，进行早期治疗，提高生存率。

本发明所选取的单核苷酸多态性位点在亚洲人群中具有显著相关性，并且彼此独立，不存在连锁不平衡，因此本发明的位点选择具有代表性、独立性和风险值可积累性。

根据本发明另一具体实施方式，试剂盒进一步包括针对TP63基因上单核苷酸多态性位点rs4488809(T→C)的引物。

根据本发明另一具体实施方式，针对单核苷酸多态性位点rs2285947的引物包括：

rs2285947上游引物：AGTATGATGAGTTTGGAGCA(SEQ ID NO:1)；

rs2285947下游引物：GGAAATAAGCCAAACTGAGA(SEQ ID NO:2)。

根据本发明另一具体实施方式，针对单核苷酸多态性位点rs2494938的引物包括：

rs2494938上游引物：ACTAAGCCTCAGTCAAGGTTTG(SEQ ID NO:3)；

rs2494938下游引物：TAGCGAGGCATTTGGAACAG(SEQ ID NO:4)。

根据本发明另一具体实施方式，针对单核苷酸多态性位点rs4488809的引物包括：

rs4488809上游引物：GGGAAGGTAGAATATATGAGT(SEQ ID NO:5)；

rs4488809下游引物：AAGCCCTCTCAATATCTG(SEQ ID NO:6)。

根据本发明另一具体实施方式，试剂盒进一步包括针对DCBLD1基因上单核苷酸多态性位点rs9387478(C→A)的引物。该针对单核苷酸多态性位点rs9387478的引物包括，例如，rs9387478上游引物：GGCAGAAAGGAAACAGTTGT(SEQ ID NO:7)；rs9387478下游引物：ATGTTGGGAATTGTTGAGAC(SEQ ID NO:8)。

根据本发明另一具体实施方式，试剂盒进一步包括针对MIPEP基因上单核苷酸多态性位点rs753955(A→G)的引物。该针对单核苷酸多态性位点rs753955的引物包括，例如，rs753955上游引物：GCACCACACATTCTTAGGAC(SEQ ID NO:9)；rs753955下游引物：TTATGGAGGCTGGCAAGTC(SEQ ID NO:10)。