[发明专利]新的染色体微缺失/微重复综合征检测体系及试剂盒有效
申请号: | 201510091951.9 | 申请日: | 2015-03-02 |
公开(公告)号: | CN104651516B | 公开(公告)日: | 2020-04-10 |
发明(设计)人: | 李海波;刘德远;李红;王挺;姜纬;张建林;李琼;王玮;刘敏娟;张丽丽 | 申请(专利权)人: | 苏州市立医院;天昊生物医药科技(苏州)有限公司 |
主分类号: | C12Q1/6883 | 分类号: | C12Q1/6883 |
代理公司: | 上海一平知识产权代理有限公司 31266 | 代理人: | 徐迅;崔佳佳 |
地址: | 215000 江*** | 国省代码: | 江苏;32 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 染色体 缺失 重复 综合征 检测 体系 试剂盒 | ||
技术领域
本发明涉及染色体检测领域,具体而言,涉及一种新的染色体微缺失/微重复综合征检测体系及试剂盒。
背景技术
2006年美国发布的“全球出生缺陷报告”中估计全球每年新增加出生缺陷人数超过800万,90%发生在中低收入国家。我国是出生缺陷高发国家,每年出生缺陷儿童高达80-120万人,约占全年出生人口的4-6%。成为影响中华民族素质的公共卫生和社会问题,出生缺陷预防的基础性和应用性研究已成为人口健康科学研究优先考虑的重大课题。
随着医疗技术的进步,一些非遗传因素的疾病已逐渐得以攻克,而遗传性疾病大多病情复杂,难于治疗,已经成为新生儿死亡和出生缺陷的首要原因。临床上对遗传性疾病尚缺乏有效治疗措施,孕前筛查和产前筛查/诊断,以阻止缺陷儿出生成为最为有效地干预措施。目前产前超声学筛查、孕妇血清学筛查和胎儿染色体的侵入性产前诊断作为主要检测技术手段,超声可检出近80%的胎儿畸形,但对微小的结构异常或影像学难于发现的单基因遗传病等并不能检出;孕妇血清学筛查和无创产前检测也主要是针对胎儿常见染色体的非整倍体进行检测,单基因病及染色体亚显微结构异常尚不能检出,筛查和诊断的效能十分有限;抽取胎儿羊水、脐血等进行染色体分析是目前产前诊断的主要手段,但同样面临上述问题,染色体亚显微结构异常的微缺失、微重复等基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)、单基因遗传病同样无法检测。随着人类基因组计划、单体型计划等生命科学工程的完成,近些年基于整个基因组的微阵列比较基因组杂交(Array-comparative genomic hybridization,aCGH)芯片得以在遗传学诊断中应用,随之发现了越来越多的基因组微小的病理性结构异常。美国医学遗传学会(American College of Medical Genetics,ACMG)、美国妇产科学会(American Congress of Obstetricians and Gynecologists,ACOG)等已经将aCGH作为不明原因智力低下、孤独症、精神分裂症等病因学检测的一线手段,同时也在产前诊断中建议采用。目前已发现了越来越多的已知或新发基因组病理学改变,较之超声和细胞遗传学染色体亦有更高的检出效能。但aCGH基因组芯片分析成本昂贵,技术要求高,不利于常规临床应用,结果分析也复杂,一些未知功能的CNVs可能会影响临床病理学分析与判断。且阳性结果均需要荧光原位杂交(FISH)、qPCR等进行验证实验,对于单基因病的检测能力则更为有限。因此基于aCGH的广泛筛查结果的基础上,针对已知致病突变目标位点(Targetedsite)的检测芯片越来越受到研究人员重视,也成为临床应用型研究的转化方向。因此2012年细胞遗传学芯片国际标准联合会(Internationalstandards for Cytogenomic Arrays Consortium,ISCA)、国际产前诊断协会(Internationalsociety for Prenatal Diagnosis,ISPD)对此均有推荐,也成为临床和生物技术公司产品近年研发的热点领域。
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