[发明专利]新的染色体微缺失/微重复综合征检测体系及试剂盒

权利要求书

1.一种新的染色体微缺失/微重复综合征检测体系，其特征在于，包括以下步骤：

a)将探针组添加到样本中以形成混合物，各探针组包括：

i)第一探针，所述第一探针具有与样本中目标核酸的第一区域至少部分互补的第一部分和形成第一引物结合位点的第二部分；

ii)第二探针，所述第二探针具有与样本中目标核酸的第二区域至少部分互补的第一部分和用于形成第二引物结合位点的第二部分，其中，当两个探针均与所述目标核酸杂交时，所述第一探针的5’端毗邻所述第二探针的3’端；

b)将所述混合物中的核酸变性；

c)将所述探针组与所述目标核酸的互补区域杂交；

d)在杂交的探针组上实施连接反应以连接基本上毗邻的所述第一探针的5’端和所述第二探针的3’端，从而形成第三探针；

e)用引物组扩增所述第三探针，从而获得扩增产物，各引物组包括：

i)第一引物，所述第一引物与所述第一引物结合位点至少部分互补；

ii)第二引物，所述第二引物与所述第二引物结合位点至少部分互补；

f)通过测得扩增产物中所述第三探针是否存在或量，来测定所述样本中目标核酸是否存在或量。

2.根据权利要求1所述的染色体微缺失/微重复综合征检测体系，其特征在于：所述引物组序列如SEQ ID NO.:1至SEQ ID NO.:1286所示。

3.一种新的染色体微缺失/微重复综合征检测试剂盒，其特征在于，包括：

热启动Taq酶，

引物混合液，

PCR反应缓冲液，

MgCl₂，

dNTP，

琼脂糖，

溴化乙啶，

溴酚兰，

10×Taq DNA裂解液，

Taq DNA连接酶，

4×DNA裂解液，

HI-DI，

GeneScanTM-500。

4.根据权利要求3所述的新的染色体微缺失/微重复综合征检测试剂盒，其特征在于：所述引物混合液为643对多重PCR引物，分别测定样本中643种目标核酸是否存在或量，所述的引物对的序列如SEQ ID NO.:1至SEQ ID NO.:1286所示。