[发明专利]个体单核苷酸多态性位点分型方法及装置

说明书

提供一种个体单核苷酸多态性SNP位点分型方法及装置，包括：获取含有SNP位点信息的读段序列；将去除外接头的数据在含有扩增目的序列的目的库中进行序列的比对，获得比对后的读段序列集；提取所有比对后的读段序列待测位点的碱基信息；基于提取的待测位点的碱基信息对该位点基因型进行分型。由于基于提取的待测位点更为具体的碱基信息对该位点基因型进行分型，而非根据序列内在特征和统计概率模型进行分型，因此，可以简单有效、更为准确地实现个体定点分型。

技术领域

本发明涉及基因组学及生物信息学技术领域，具体涉及一种个体单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms，SNP)位点分型方法及装置。

背景技术

目前，在测序序列上确定个体在某个位点的基因型(即单核苷酸多态性位点分型，简称SNP分型)已经是很多工作的一个必需步骤和基本前提，比如基因功能研究、致病基因鉴定、基因型鉴定等。分型结果的好坏直接影响到后续工作的有效性和准确性。

随着基因组学和生物信息学的不断发展，在二代平台上多种多样的SNP分型方法和软件日益涌现，但这些软件总体上都是基于序列内在特征和统计概率模型的de novo分型方法。在较低深度的测序数据中这些软件相对比较准确，但应用到具体的个体定点PCR(Polymerase Chain Reaction，聚合酶链式反应)扩增测序数据的SNP分型项目中就显得繁琐，并且错误率较高。

发明内容

本发明提供一种个体单核苷酸多态性位点分型方法及装置，可简单高效地统计SNP分型结果。

依据本发明的第一方面，一种实施方式提供一种个体单核苷酸多态性位点分型方法，包括：

获取含有SNP位点信息的读段序列；将去除外接头的数据在含有扩增目的序列的目的库中进行序列的比对，获得比对后的读段序列集；提取所有比对后的读段序列待测位点的碱基信息；基于提取的待测位点的碱基信息对该位点基因型进行分型。

依据本发明的第二方面，一种实施方式提供一种个体单核苷酸多态性位点分型装置，包括：获取模块、比对模块、提取模块和分型模块，其中，获取模块用于获取含有SNP位点信息的读段序列；比对模块用于将去除外接头的数据在含有扩增目的序列的目的库中进行序列的比对，获得比对后的读段序列集；提取模块用于提取所有比对后的读段序列待测位点的碱基信息；分型模块用于基于提取的待测位点的碱基信息对该位点基因型进行分型。

依据本发明的个体单核苷酸多态性位点分型方法/装置，由于基于提取的待测位点更为具体的碱基信息对该位点基因型进行分型，而不是根据序列内在特征和统计概率模型进行分型，可以简单有效、更为准确地实现个体定点分型。特别地，当碱基信息为碱基类型及其数目时，其分型的准确度会进一步提高。

附图说明

图1是本申请实施例公开的一种个体单核苷酸多态性位点分型装置结构示意图；

图2是本申请实施例公开的一种个体单核苷酸多态性位点分型方法流程图；

图3是本申请实施例的一种基于待测位点碱基信息分型的流程图；

图4是本申请实施例基于Proton对不同深度数据测序分型效果评测示意图。

具体实施方式

下面通过具体实施方式结合附图对本发明作进一步详细说明。

本发明构思为：在含有SNP位点信息的读段序列集(reads)中某一SNP位点(以下称定点)上统计碱基个数，而后选定合适的阈值，根据选定的阈值实现达到一个较高准确度的个体SNP位点分型结果。该分型方法适合各种个体定点SNP检测的所有相关项目，譬如个体疾病位点的检测，个体的身份鉴定以及个体功能基因的检测等。

本申请中用到的术语定义：