[发明专利]个体单核苷酸多态性位点分型方法及装置

权利要求书

1.一种非诊断治疗目的的个体单核苷酸多态性SNP位点分型方法，其特征在于，包括：

获取含有SNP位点信息的读段序列；

将去除外接头的数据在含有扩增目的序列的目的库中进行序列的比对，获得比对后的读段序列集；

提取所有比对后的读段序列待测位点的碱基信息；

基于提取的待测位点的碱基信息对该位点基因型进行分型；

所述碱基信息包括：碱基类型及其数目；

所述基于提取的待测位点的碱基信息对该位点基因型进行分型包括：

计算待测位点上主要碱基与第二碱基之和的所占比；

如果所述所占比大于预设值，则

获取待测位点上第二碱基与第三碱基的数目；

如果第二碱基与第三碱基之比超过预设比值，则判定该待测位点为第一宽容度杂合型；否则为第二宽容度杂合型；所述宽容度为能够表征杂合型判定严苛程度的标量，所述第一宽容度大于第二宽容度；

如果所述所占比小于预设值，则判定该待测位点为第三宽容度杂合型；所述第三宽容度小于第二宽容度；

在执行基于提取的待测位点的碱基信息对该位点基因型进行分型之前，还包括：

获取待测位点测序读段的支持数目，如果所述获取的支持数目大于预设的支持数目，则基于获取的支持数目调整预设比值、预设值、第一宽容度、第二宽容度和第三宽容度的数值；

如果所述获取的支持数目小于预设的支持数目，则判定为该待测位点不足以准确分型；

所述宽容度为主要碱基与第二碱基的比值。

2.如权利要求1所述的单核苷酸多态性SNP位点分型方法，其特征在于，所述待测位点为满足最小等位基因频率MAF＞0.3，能通过设计引物进行扩增的位点。

3.一种个体单核苷酸多态性SNP位点分型装置，其特征在于，包括：

获取模块，用于获取含有SNP位点信息的读段序列；

比对模块，用于将去除外接头的数据在含有扩增目的序列的目的库中进行序列的比对，获得比对后的读段序列集；

提取模块，用于提取所有比对后的读段序列待测位点的碱基信息；

分型模块，用于基于提取的待测位点的碱基信息对该位点基因型进行分型；

阈值调整模块，用于获取待测位点测序读段的支持数目，如果所述获取的支持数目大于预设的支持数目，则基于获取的支持数目调整预设比值、预设值、第一宽容度、第二宽容度和第三宽容度的数值；

所述碱基信息包括：碱基类型及其数目；

所述分型模块包括：

碱基占比计算单元，用于计算待测位点上主要碱基与第二碱基之和的所占比；

占比判断单元，用于判断所占比与预设值的大小；

碱基数目统计单元，用于获取待测位点上第二碱基与第三碱基的数目；

基因型分型单元，用于对待测位点基因型进行分型，如果第二碱基与第三碱基之比超过预设比值，则判定该待测位点为第一宽容度杂合型；否则为第二宽容度杂合型；所述宽容度为能够表征杂合型判定严苛程度的数值，所述第一宽容度大于第二宽容度；如果所述所占比小于预设值，则判定该待测位点为第三宽容度杂合型；所述第三宽容度小于第二宽容度。