[发明专利]早期乳腺癌的预后预测诊断用基因标记物及其用途

说明书

技术领域

本申请要求2013年04月18日提交的韩国专利申请第10-2013-0043160号(申请号)作为优先权，上述说明书全部内容为本申请的参考文献。

本发明涉及早期乳腺癌的预后预测诊断用基因及其用途，详细而言，涉及用于提供乳腺癌患者的预后预测诊断所需要的信息的TRBC1(T细胞受体β链恒定区1；T cell receptor beta constant 1)、BTN3A2(嗜乳脂蛋白亚家族3成员A2；butyrophilin，subfamily 3，member A2)或HLA-DPA1(主要组织相容性复合体II类DPα1；major histocompatibility complex，class II，DP alpha 1)的乳腺癌预后预测诊断基因标记物及其用途。

背景技术

通过灵活地运用人类的基因信息，癌症研究正朝着在基因水平上阐明机制的方向发展。特别是，已经达到了利用微阵列基于数万的基因表达模式、基因数的增加或减少的相关信息从宏观的角度来阐明癌细胞特性的程度。这种基因水平的信息分析对于理解有机且复杂的生命现象是极为划时代的方法，认为其今后会进一步得到利用。特别是在癌症这样的复合疾病(complex disease)的情况下，针对少数的特定基因进行分析时容易得到狭隘的结果，重要的是捕捉关于癌症的产生和发展的大型行为模式，因此一定需要基因信息分析。如此作为癌症研究基础的基因信息利用微阵列等基因芯片来制作，网罗性地获得关于数万基因的信息的技术日益发展，尽管存在费用高的缺点，但利用了微阵列的研究活动仍得到广泛开展，同时相关信息的量也暴发性地增长。从2000年中期开始，收集这样的基因信息、将其数据库化并利用如此收集的信息进行2次和3次分析成为生命现象研究的中心点。

在通常的表达(expression)基因芯片的情况下，植入有约2万至3万个基因的探针，测定SNP这样的精密信息的微阵列有时具有100万个以上的探针。这样的微阵列的实验方法比较简单且进行了标准化，能够在短时间内获得大量的信息，因此是极为有效的，但所得结果的分析成为核心且困难的瓶颈。针对数万个基因的综合分析与现有的少数基因的分析是无法比拟的，只有不仅具备统计学分析技术而且还具备关于基因的博大知识，才能导出有用的信息。此外，执行大量信息的存储和分析的高性能计算装置也是必要的，还需要相关计算技术。仅习惯于传统的生物学研究范围和实验方法的研究者是难以执行的，因此，韩国国内的现状是，即使基因信息以惊人的速度增加，也无法有效利用。考虑到韩国国内与北美和欧洲相比资金和研究技术力量较为薄弱的情况，积极地利用已公开的基因信息是应该在生物信息学中率先实施的部分。特别是在针对癌症的研究中最为活跃地导入了基因分析，已积累了相当量的相关信息。