[发明专利]治疗线粒体疾病的方法

权利要求书

1.一种治疗具有线粒体氧化磷酸化的破坏的哺乳动物细胞的方法，其中，所述线粒体 氧化磷酸化的破坏与至少一种基因突变相关，所述方法包括：使所述细胞与治疗有效量的 肽D-Arg-2',6'-Dmt-Lys-Phe-NH₂或其药学上可接受的盐接触，由此治疗或缓解在所述细 胞中的所述氧化磷酸化的破坏。

2.根据权利要求1所述的方法，其中，所述哺乳动物细胞为原位的或离体的。

3.根据权利要求1所述的方法，其中，所述线粒体氧化磷酸化的破坏归因于选自由复合 体I；复合体II；复合体III；复合体IV；和复合体V构成的组中的至少一种线粒体复合体的装 配的损伤。

4.根据权利要求1所述的方法，其中，所述线粒体氧化磷酸化的破坏归因于线粒体超级 复合体装配的损伤。

5.根据权利要求1所述的方法，其中，所述基因突变为SURF1基因突变或DNA聚合酶γ (POLG)基因突变。

6.一种治疗在有此需要的受试者中的与至少一种基因突变相关的线粒体疾病或病症 的方法，所述方法包括：施用治疗有效量的肽D-Arg-2',6'-Dmt-Lys-Phe-NH₂或其药学上可 接受的盐，由此治疗或缓解所述线粒体疾病或病状的至少一种症状。

7.根据权利要求6所述的方法，其中，所述症状选自由生长缓慢、肌肉协调性损失、肌无 力、神经功能缺损、癫痫、孤独症、自闭症谱系、自闭症样特征、学习能力缺失、心脏病、肝病、 肾病、肠胃病症、顽固性便秘、糖尿病、感染危险增加、甲状腺功能障碍、肾上腺功能障碍、自 主性功能障碍、精神混乱、定向障碍、记忆丧失、生长缓慢、发育停滞、协调性不良、感官(视 力、听力)问题、心理功能降低、器官疾病、痴呆、呼吸问题、低血糖、呼吸暂停、乳酸性酸中 毒、癫痫、吞咽困难、发育延缓、运动病症(肌张力障碍、肌肉痉挛、颤振、舞蹈病)、中风和脑 萎缩构成的组。

8.根据权利要求6所述的方法，其中，所述线粒体疾病或病状选自由雷氏综合征、阿尔 珀斯病、共济失调-神经病变病症和进行性眼外肌麻痹构成的组。

9.根据权利要求6所述的方法，其中，所述突变为SURF1基因突变或DNA聚合酶γ(POLG) 基因突变。

10.根据权利要求6所述的方法，其中，经口服、局部、全身、静脉内、皮下、腹膜内或肌肉 内施用所述肽。

11.一种增加哺乳动物细胞的解耦比的方法，所述方法包括：使所述细胞与治疗有效量 的肽D-Arg-2',6'-Dmt-Lys-Phe-NH₂或其药学上可接受的盐接触。

12.一种治疗在有此需要的受试者中的雷氏综合征的方法，所述方法包括：施用治疗有 效量的肽D-Arg-2',6'-Dmt-Lys-Phe-NH₂或其药学上可接受的盐。

13.一种治疗在有此需要的受试者中的阿尔珀斯病的方法，所述方法包括：施用治疗有 效量的肽D-Arg-2',6'-Dmt-Lys-Phe-NH₂或其药学上可接受的盐。

14.一种治疗在有此需要的受试者中的共济失调-神经病变病症的方法，所述方法包 括：施用治疗有效量的肽D-Arg-2',6'-Dmt-Lys-Phe-NH₂或其药学上可接受的盐。

15.一种治疗在有此需要的受试者中的进行性眼外肌麻痹的方法，所述方法包括：施用 治疗有效量的肽D-Arg-2',6'-Dmt-Lys-Phe-NH₂或其药学上可接受的盐。