[发明专利]多系统萎缩症风险的检测方法、检测试剂盒以及多系统萎缩症的治疗或预防药物

权利要求书

1.一种检测个体的多系统萎缩症风险的方法，包括步骤：检测从个体采取的样品中的使辅酶Q10生物合成低下的突变。

2.如权利要求1所述的方法，所述的使辅酶Q10生物合成低下的突变，是抑制对羟基苯甲酸酯聚戊烯转移酶(辅酶Q2)的表达或功能的突变。

3.如权利要求2所述的方法，所述的抑制辅酶Q2的表达或功能的突变选自由序列号1中的P49H、S57T、R69H、M78V、I97T、P107S、S113F、T267A、S297C、R337Q、R337X以及V343A组成的群。

4.如权利要求2所述的方法，所述的抑制辅酶Q2的表达或功能的突变为V343A。

5.一种检测多系统萎缩症风险的试剂盒，包括以下(i)至(iii)中的至少一个：

(i)与一种区域杂交的核酸，该区域包含辅酶Q2基因中的、编码从由辅酶Q2蛋白的序列号1的49位、57位、69位、78位、97位、107位、113位、267位、297位、337位以及343位组成的群中选择的位点的氨基酸的核酸；

(ii)能够扩增一种区域的引物对，该区域包含辅酶Q2基因中的、编码从由辅酶Q2蛋白的序列号1的49位、57位、69位、78位、97位、107位、113位、267位、297位、337位以及343位组成的群中选择的位点的氨基酸的核酸；

(iii)仅与在序列号1中具有从由P49H、S57T、R69H、M78V、I97T、P107S、S113F、T267A、S297C、R337Q、R337X以及V343A组成的群中选择的至少一个突变的辅酶Q2蛋白、和野生型辅酶Q2蛋白中的任意个结合的不发生交叉反应的抗体。

6.一种包含辅酶Q10的多系统萎缩症的预防或治疗药剂。

7.一种包括辅酶Q10给药步骤的多系统萎缩症的预防或治疗方法。

8.一种多系统萎缩症的预防或治疗药剂的筛选方法，包括步骤：

使候选化合物和细胞相接触而进行培养；

选择使细胞内的辅酶Q10量提高的候选化合物。

9.一种编码包含V343A突变的辅酶Q2蛋白的核酸。