[发明专利]癌症中的TERT(端粒酶逆转录酶)基因启动子突变

权利要求书

1.一个用于处理甲状腺癌患者的方法，包括以下步骤：

1)从所述受试患者获得生物样品；

2)用从受试者所获得的样品做测定，检测1,295,228C>T(C228T)和1,295,250C>T(C250T)两个端粒酶逆转录酶(TERT)基因的启动子突变，其分别对应于从TERT基因启动子的翻译起始位点起的-124C>T和-146C>T；

3)如果C228T和/或C250T突变被鉴定为阳性(即存在)，则可确定该患者的甲状腺癌有高侵袭性或会发展成高侵袭性；那么，

4)选择适合于有高侵袭性或会发展成高侵袭性甲状腺癌患者的一种或多种针对性的合理的治疗方式。

2.根据权利要求1的方法，其中的步骤2)的测序包括TERT启动子区域从翻译起始位点算起的-124和-146。

3.根据权利要求1的方法，其中的步骤2)测定包括以下方法步骤：

1)从生物样品中提取DNA；

2)用一特异引物特异地与TERT基因杂交结合；

3)用聚合酶链反应(PCR)放大一个TERT基因启动子片段，该片段包含有从TERT启PCR动子的翻译起始位点算起的-124和-146区域；然后，

4)测序PCR的扩增产物，以确定C228T和/或C250T突变的存在。

4.根据权利要求1的方法，对评估有高侵袭性甲状腺癌做恰当的相应治疗，可包括甲状腺全切，甲状腺侧切，放射性碘治疗，和它们的组合。

5.根据权利要求1的方法，其中所述治疗方法也包括给予所选者TERT抑制剂治疗。

6.一种鉴定受试者具有或可能发展成具有高侵袭性甲状腺癌的方法，包括以下步骤：

1)从所述受试者获得生物样品；

2)在从受试者得到的样品上做检测，确定找到1,295,228C>T(C228T)和1,295,250C>T(C250T)突变，二者分别对应端粒酶逆转录酶启动子上从翻译起始位点算起的-124C>T和-146C>T区域；

3)如果C228T和/或C250T突变得以识别存在，则可鉴定受试者患有高侵袭性的甲状腺癌或有可能发展成高侵袭性的甲状腺癌。

7.根据权利要求6所述的方法，其中的步骤2)包括测序一个TERT启动子片段，包含从TERT启动子翻译起始位点算起的-124和-146区域。

8.根据权利要求6的方法，其中的步骤2)测序包括以下方法步骤：

1)从生物样品中提取DNA；

2)用一特异引物特异地与TERT基因杂交结合；

3)用聚合酶链反应(PCR)放大一个TERT基因启动子片段，该片段包含有从TERT启动子的翻译起始位点算起的-124和-146区域；然后，

4)测序PCR的扩增产物，以确定C228T和/或C250T突变的存在。

9.根据权利要求6所述的方法，还进一步包括对患有高侵袭性甲状腺癌或患有可能发展成高侵袭性甲状腺癌的患者施用适合的治疗。

10.根据权利要求9的方法，其中所述治疗高侵袭性甲状腺癌的方法包括甲状腺全切，甲状腺侧切，放射性碘治疗，和它们的组合。

11.根据权利要求9的方法，其中所述治疗方法包括给予所述患者TERT抑制剂。