[发明专利]分离的编码ACD突变体的核酸及其应用

权利要求书

1.一种分离的编码ACD突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQIDNO：1相比， 具有c.499_501del突变，

任选地，所述核酸为DNA。

2.一种分离的多肽，其特征在于，与SEQIDNO：3相比，所述分离的多肽具有p.Lys167del 突变，

任选地，所述多肽由权利要求1所述的核酸编码。

3.一种筛选易患遗传性骨髓衰竭症的生物样品的系统，其特征在于，包括：

核酸提取装置，所述核酸提取装置用于提取所述生物样品中的核酸样本；

核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连，用于对所述核酸 样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列；以及

判断装置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，以便基于将所述核酸的序列与 SEQIDNO：1相比，是否具有c.499_501del突变，判断所述生物样品是否易患遗传性骨髓 衰竭症。

4.根据权利要求3所述的系统，其特征在于，所述核酸提取装置进一步包括：

RNA提取单元，所述RNA提取单元用于从生物样品中提取RNA样本；以及

逆转录单元，所述逆转录单元与所述RNA提取单元相连，用于对所述RNA样本进行 逆转录反应，以便获得cDNA样本，所述cDNA样本构成所述核酸样本。

5.根据权利要求3所述的系统，其特征在于，所述核酸序列确定装置进一步包括：

文库构建单元，所述文库构建单元用于针对所述核酸样本，构建所述核酸的文库；以及

测序单元，所述测序单元与所述文库构建单元相连，通过对所述文库进行测序，以便确 定所述核酸的序列。

6.根据权利要求5所述的系统，其特征在于，所述文库构建单元进一步包括：

PCR扩增模块，所述PCR扩增模块中设置有ACD基因外显子特异性引物，以便利用所 述特异性引物，对所述核酸样本进行PCR扩增，

任选地，所述特异性引物具有如SEQIDNO：5和6所示的核苷酸序列，

任选地，所述测序单元包括选自HISEQ2000、SOLiD、454和单分子测序装置的至少一 种。

7.一种用于筛选易患遗传性骨髓衰竭症的生物样品的试剂盒，其特征在于，含有：

适于检测ACD基因突变体的试剂，其中与SEQIDNO：1相比，所述ACD基因突变体 具有c.499_501del突变，

任选地，所述试剂为核酸探针或者引物，

任选地，所述核酸探针或者引物具有SEQIDNO：5和6所示的核苷酸序列。

8.一种构建体，其特征在于，包含权利要求1所述的分离的编码ACD突变体的核酸。

9.一种重组细胞，其特征在于，所述重组细胞是通过表达权利要求8所述的构建体转 化受体细胞而获得的。

10.一种构建药物筛选模型的方法，其特征在于，包括：

使动物的至少一部分细胞表达权利要求1所述的核酸，

任选地，所述动物为小鼠、猪、狗、灵长类动物。