[发明专利]一种检测SLC26A4基因突变的试剂盒及其应用

权利要求书

1.检测SLC26A4基因突变的引物组合，其特征在于，其针对SLC26A4基因IVS7-2位点的A>G突变进行检测。

2.如权利要求1所述的引物组合，其特征在于，包括以下四条引物：

正常外引物S-1：CATATGAGAATTGATTGTGTGTGTGTGC；

突变外引物S-2：TGTTTCTTCCAGATCACACACAAATAGG；

正常内引物S-3：ATGAAATGGCAGTAGCAATTATCGGCT；

突变内引物S-4：GGAGTTTTTAACATCTTTTGTTTTATTCCG。

3.权利要求1或2所述的引物组合在检测SLC26A4基因突变中的应用。

4.权利要求1或2所述的引物组合在制备SLC26A4基因突变检测试剂盒中的应用。

5.一种试剂盒，其特征在于，含有权利要求1或2所述的引物组合。

6.如权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，其20μL PCR反应体系为：

7.如权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，其工作程序为：预变性94℃、5min；再经94℃变性30s，60℃退火25s，72℃延伸25s，34个循环；最后72℃延伸10min。

8.如权利要求7所述的试剂盒，其特征在于，其工作程序还包括将PCR产物用2～3％琼脂糖凝胶进行电泳。

9.一种检测SLC26A4基因突变的方法，其特征在于，该方法以样品总DNA为模板，利用权利要求1或2所述的引物进行PCR扩增，扩增产物经琼脂糖凝胶电泳检测后根据电泳条带判定结果。

10.如权利要求9所述的方法，其特征在于，样品总DNA来自人类血液、体液或组织。