[发明专利]评估胎儿样本中母体细胞污染程度的方法

权利要求书

1.一种检测胎儿核酸样本中是否含有母体核酸的方法，所述母体核酸来自怀有所述胎儿的母亲，所述方法包括以下步骤，

(a)获得所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本，所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本各自包含DNA片段，以及任选的获得父本核酸样本，所述父本核酸样本来自所述胎儿的父亲，所述父本核酸样本包含DNA片段；

(b)分别检测所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本中的DNA片段中的与以下21个参考SNP中的至少21个对应的位点的碱基类型：rs1057079、rs3890011、rs13007735、rs10172036、rs2516835、rs1656922、rs2686817、rs11167136、rs70156、rs2275111、rs2293277、rs2292681、rs3742302、rs4981088、rs11737、rs7169981、rs3115438、rs2302836、rs1455556、rs2235862和rs2296241，任选的，检测所述父本核酸样本中的DNA片段中的与所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本中的所述位点对应的位点的碱基类型；

(c)基于比较(b)步骤中检测的所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本以及任选的所述父本核酸样本中的DNA片段中的对应于所述参考SNP的位点的碱基类型的差异，判断所述胎儿核酸样本中是否含有所述母体核酸。

2.权利要求1的方法，其特征在于，(b)步骤中的位点的碱基类型的检测包括，

利用单核苷酸引物延伸法获得包含所述位点的延伸产物，以及，

检测所述延伸产物，获得所述位点的碱基类型。

3.权利要求1或2的方法，其特征在于，(b)步骤中的位点的碱基类型的检测包括，

利用第一引物，分别扩增所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本以及任选的所述父本核酸样本中的含有与所述参考SNP对应的位点的DNA片段，获得胎儿扩增产物和母体扩增产物和任选的父本扩增产物；

利用第二引物分别结合所述胎儿扩增产物和所述母体扩增产物和任选的所述父本扩增产物，各自延伸一个碱基，对应获得胎儿延伸产物和母体延伸产物和任选的父本延伸产物；

基于所述胎儿延伸产物和所述母体延伸产物各自与所述第二引物的分子量差异，任选的基于所述父本延伸产物与所述第二引物的分子量差异，确定所述胎儿核酸样本、所述母体的核酸样本和任选的所述父本核酸样本中的所述位点的碱基类型。

4.权利要求3的方法，其特征在于，所述胎儿延伸产物和所述母体延伸产物和任选的所述父本延伸产物的3’端都为所述位点。