[发明专利]一种辅助诊断待测胎儿是否为21-三体综合征患者的试剂盒有效
| 申请号： | 201410347118.1 | 申请日： | 2014-07-21 |
| 公开（公告）号： | CN104152553B | 公开（公告）日： | 2016-11-23 |
| 发明（设计）人： | 师咏勇;沈佳薇;温祖佳 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 关畅 |
| 地址： | 200030 上海市徐汇区广元*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 辅助 诊断 胎儿 是否 21 综合征 患者 试剂盒 | ||
【权利要求书】：
1.一种辅助诊断待测胎儿是否为21-三体综合征患者的试剂盒，包括核苷酸测序仪器、samtools-0.1.19软件、21-三体综合征筛查程序和记载有如下操作规程和判断标准的载体：
(1)取一个正常对照血样本以及待测血样本，提取各个样本的基因组DNA，测序，得到各个样本的全基因组测序结果；
(2)在21-三体综合征筛查程序中调用samtools-0.1.19软件，将步骤(1)得到的正常对照血样本的全基因组测序结果以及步骤(1)得到的待测血样本的全基因组测序结果输入21-三体综合征筛查程序，输入以下命令“perl T21.pl ctrl test n，n为10以上30以下的自然数”，程序输出xi(i＝1～n)；
是xi(i＝1～n)的平均值；sd(x)是xi(i＝1～n)的标准差；
t(n-1)(x)是自由度为n-1的t分布的概率密度函数；
如果p﹤0.01，待测胎儿为候选的21-三体综合征患者；如果p﹥0.01,待测胎儿为候选的非21-三体综合征患者；
所述21-三体综合征筛查程序的计算机语言如下：
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