[发明专利]HIF2A基因突变体及其检测与应用

权利要求书

1.一种分离的编码HIF2A突变体核酸，其特征在于，该突变体核酸的基因序列如SEQ ID NO：1所示。

2.一种分离的HIF2A突变体多肽，其特征在于，该突变体多肽是由权利要求1所述突变体核酸编码的，其氨基酸序列如SEQ ID NO：2所示。

3.一种检测生物样品是否存在HIF2A基因突变的方法，其特征在于，包括以下步骤：

(1)确定在生物样品中是否具备HIF2A基因编码的SEQ ID NO：2所示的第549位氨基酸，或者SEQ ID NO：1所示的第2155位核苷酸；

该步骤具体包括：利用HIF2A基因的第12外显子特异性的引物，对核酸样本进行PCR扩增，针对所得的扩增产物构建核酸测序文库并进行测序；

所述的生物样品是指分离自人体的血液、各种器官的组织、皮肤、毛发或口腔黏膜，能够用于分离获得权利要求1中所述突变体核酸，或者是通过反转录反应获得cDNA样本以构成所述核酸样本；

所述HIF2A基因的第12外显子特异性的引物具有如SEQ ID NO：3和SEQ ID NO：4所示的核苷酸序列；

(2)检测在所述核苷酸位置是否存在G→A突变，以及所述氨基酸序列是否存在E→K突变；

该步骤具体包括：通过比对测序核苷酸图谱，第2155位核苷酸由G变为A，CDS编码序列上看是第1645位核苷酸发生突变，即发生c.G1645A突变，密码子GAG变为AAG，翻译后氨基酸序列第549个谷氨酸(E)变为赖氨酸(K)，即发生p.E549K突变。

4.权利要求1所述编码HIF2A突变体核酸在制备用于检测生物样品是否存在HIF2A基因突变的试剂盒中的应用。

5.权利要求1所述编码HIF2A突变体多肽在制备用于检测生物样品是否存在HIF2A基因突变的试剂盒中的应用。