[发明专利]通过单链扩增和测序对单个细胞进行精确基因组测序有效
| 申请号： | 201380055254.7 | 申请日： | 2013-09-10 |
| 公开（公告）号： | CN104797718B | 公开（公告）日： | 2020-05-08 |
| 发明（设计）人： | 张鹍;黄晓华 | 申请（专利权）人： | 加利福尼亚大学董事会 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12M1/38 |
| 代理公司： | 北京英赛嘉华知识产权代理有限责任公司 11204 | 代理人： | 王达佐;洪欣 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 通过 扩增 单个 细胞 进行 精确 基因组 | ||
本申请提供通过单链扩增和测序用于精确基因组测序(包括单个细胞的测序)的方法和装置。
关于联邦资助的研发的申明
本发明是在政府支持下获得美国国立卫生研究院的GM097253和HG00550资助而完成的。政府对本发明拥有一定的权利。
相关申请的交叉引用
本申请要求2012年9月12日递交的美国临时申请第61/700,276号的权益，其全部内容通过引用并入本文。
发明领域
本文的实施方案总体涉及用于对基因组核酸进行测序(包括对单个细胞的基因组核酸进行测序)的方法和装置。
发明背景
由Luria和Delbruck在他们的经典波动测试(Fluctuation Test)中开创了突变率的间接测量(Luria and Delbruck 1943)。通过量化显示表型改变的细胞数量来测量体细胞突变的概念被延伸至人类细胞，采用诸如HLA、HPRT或TK的基因。Albertini et al.1990，其全部公开内容通过引用并入本文。针对可以制备其转基因后代的模式生物如小鼠或苍蝇开发了lacZ报告子测定法(Garcia et al.2007，其全部公开内容通过引用并入本文)。这样的间接测定法通常假定突变的外显率为恒定水平，这可能是有问题的。此外，基于在整个基因组中具有恒定突变率的过于简单的假设，在千碱基大小的基因座中突变率的间接测量被外推到整个基因组。这些局限呼唤在人类细胞中全基因组范围内直接测量突变。最近在人类中直接测量生殖细胞系(germline)突变率(Roach et al.2010，其全部公开内容通过引用并入本文)，然而在Luria-Delbruck实验之后近80年内全基因组范围内体细胞突变率的直接测量仍然有待证实。
在DNA测序技术中的迅速发展已经使得能够对许多生物进行常规从头(de novo)测序以及对人类个体或人类癌症进行再测序(re-sequencing)。单个细胞测序实验已经被描述于Marcy et al.2007和Fan et al.Nature Biotechnology,2011,29:51–57中，其全部公开内容通过引用并入本文。
发明概述
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于加利福尼亚大学董事会，未经加利福尼亚大学董事会许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
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