[发明专利]聚合酶链式反应产物测序分型的方法及系统有效

专利信息
申请号: 201310634809.5 申请日: 2013-12-02
公开(公告)号: CN103617375B 公开(公告)日: 2017-08-25
发明(设计)人: 陈永胜;蒋帅;龚小龙 申请(专利权)人: 深圳华大基因健康科技有限公司
主分类号: G06F19/22 分类号: G06F19/22
代理公司: 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙)11201 代理人: 张大威
地址: 518083 广东省深圳市盐*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 聚合 链式反应 产物 测序分型 方法 系统
【权利要求书】:

1.一种聚合酶链式反应产物测序分型的方法,其特征在于,包括以下步骤:

获取待分型碱基序列、与所述待分型碱基序列关联的文件信息和引物文件信息,其中,所述文件信息包括所述待分型碱基序列的位点名称;

根据所述文件信息和参考序列的等位基因型别信息识别所述待分型碱基序列和参考序列的联配位置关系,以得到第一待分析候选型别组合;

根据所述引物文件信息和所述参考序列的引物信息对所述待分型碱基序列进行进一步分型识别,以得到第二待分析候选型别组合;以及

根据所述第一待分析候选型别组合和所述第二待分析候选型别组合得到所述待分型碱基序列的最终型别。

2.根据权利要求1所述的聚合酶链式反应产物测序分型的方法,其特征在于,所述根据所述文件信息和参考序列的等位基因型别信息识别所述待分型碱基序列和参考序列的联配位置关系,以得到第一待分析候选型别组合,进一步包括:

根据所述文件信息包括的所述待分型碱基序列的位点名称与所述参考序列的等位基因型别信息进行匹配;

根据匹配结果得到所述待分型碱基序列和参考序列的联配位置关系;

根据所述联配位置关系得到所述第一待分析候选型别组合。

3.根据权利要求2所述的聚合酶链式反应产物测序分型的方法,其特征在于,所述参考序列的等位基因型别信息包括IMGT的HLA I型和II型位点基因信息,所述文件信息包括的所述待分型碱基序列的位点名称为对应位点的位点基因信息。

4.根据权利要求1所述的聚合酶链式反应产物测序分型的方法,其特征在于,所述根据所述引物文件信息和所述参考序列的引物信息对所述待分型碱基序列进行进一步分型识别,以得到第二待分析候选型别组合,进一步包括:

对所述引物文件信息和所述参考序列的引物信息进行匹配;

如果匹配一致,则将对应的参考序列添加到所述第二待分析候选型别组合中。

5.根据权利要求4所述的聚合酶链式反应产物测序分型的方法,其特征在于,所述参考序列的引物信息包括HLA I型和II型的GSSP引物信息即备用引物信息。

6.根据权利要求1-5任一项所述的聚合酶链式反应产物测序分型的方法,其特征在于,所述根据所述第一待分析候选型别组合和所述第二待分析候选型别组合得到所述待分型碱基序列的最终型别,进一步包括:

获取所述第一待分析候选型别组合和所述第二待分析候选型别组合的交集;

根据所述交集确定所述待分型碱基序列的最终型别。

7.一种聚合酶链式反应产物测序分型的系统,其特征在于,包括:

存储模块,用于存储待分型碱基序列、与所述待分型碱基序列关联的文件信息和引物文件信息,以及参考序列、所述参考序列的等位基因型别信息和引物信息,其中,所述文件信息包括所述待分型碱基序列的位点名称;

分析模块,用于根据所述文件信息和参考序列的等位基因型别信息识别所述待分型碱基序列和参考序列的联配位置关系,以得到第一待分析候选型别组合,并根据所述引物文件信息和所述参考序列的引物信息对所述待分型碱基序列进行进一步分型识别,以得到第二待分析候选型别组合,以及根据所述第一待分析候选型别组合和所述第二待分析候选型别组合得到所述待分型碱基序列的最终型别;和

显示模块,用于显示所述存储模块存储的信息以及所述分析模块的分析结果。

8.根据权利要求7所述的聚合酶链式反应产物测序分型的系统,其特征在于,所述分析模块用于:

根据所述文件信息包括的所述待分型碱基序列的位点名称与所述参考序列的等位基因型别信息进行匹配;

根据匹配结果得到所述待分型碱基序列和参考序列的联配位置关系;

根据所述联配位置关系得到所述第一待分析候选型别组合。

9.根据权利要求8所述的聚合酶链式反应产物测序分型的系统,其特征在于,所述参考序列的等位基因型别信息包括IMGT的HLA I型和II型位点基因信息,所述文件信息包括的所述待分型碱基序列的位点名称为对应位点的位点基因信息。

10.根据权利要求7所述的聚合酶链式反应产物测序分型的系统,其特征在于,所述分析模块还用于:

对所述引物文件信息和所述参考序列的引物信息进行匹配;

如果匹配一致,则将对应的参考序列添加到所述第二待分析候选型别组合中。

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