[发明专利]人ROR2基因突变及其用途

权利要求书

1.一种检测人ROR2基因突变的方法，其包括步骤：

(ａ)确定在样品中人ROR2基因编码的氨基酸序列的第758位氨基酸，或该基因的第2471至2473位碱基；

（ｂ）检测在所述位置是否存在S→X的突变。

2.如权利要求１所述的方法，其特征在于，所述的突变是在SEQ ID NO: 1第2472位核苷酸C→A的突变，对应于SEQ ID NO: 2的第758位氨基酸存在Ser→Ter突变。

3.一种分离的核酸，其特征在于，所述分离的核苷酸序列是第2472位为A的SEQ ID NO:1 所示的序列。

4.一种分子标记，其为权利要求3所述分离的核酸。

5.一种用于辅助诊断短指症B型疾病的试剂盒，其包括用于人ROR2基因的第2472位核苷酸特异检测的试剂，或用于该基因转录的mRNA序列相应位点检测的试剂，或用于检测该基因表达产物相应位点的检测试剂。

6.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒为：1）检测基因组的PCR试剂盒；或2）检测mRNA的荧光定量PCR试剂盒，或 Northern 检测试剂盒；或3）检测该突变蛋白的免疫试剂盒。

7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述PCR试剂盒包括序列为SEQ ID NO:3和4的引物对。

8.一种检测人ROR2基因突变的引物对，其核苷酸序列如SEQ ID No.3和4所示。

9.一种寡核苷酸探针，其特异性地与SEQ ID NO:1杂交并检测其第2472位核苷酸。