[发明专利]考虑重复性的碱基序列重组系统及方法

说明书

技术领域

本发明的实施例涉及一种用于分析基因组的碱基序列的技术。

背景技术

用于生产高容量短序列的第二代测序方式（NGS：Next Generation Sequencing）因其低廉的成本和迅速生成数据的能力而正在迅速地替代传统的桑格（Sanger）测序方式。并且，开发出了多种聚焦于准确度的NGS序列重组程序。然而，近来随着第二代测序技术的发展，制作片段序列的费用降低为过去的一半以下，随之可用数据的量增加，因此需要开发一种能够在短时间内准确地处理高容量短序列的技术。

序列重组的第一个步骤为通过碱基序列比对（alignment）算法而将短片段（read）映射（mapping）于参考序列的正确位置上。其中的问题在于即使是同种个体，也可能因多种遗传性变异而导致基因组序列上的差异。而且，测序过程中的误差也可能导致碱基序列上的差异。因此，碱基序列重组算法必须有效考虑这种差异和变异而提高映射准确度。

总而言之，为了对基因组信息进行分析，需要尽量多而准确的所有基因组信息数据。而且，为了达到这一目的，首先是要开发出具有很高的准确度和较大处理量的碱基序列重组算法。然而，现有技术中的方法在满足这些需求条件方面存在局限性。

发明内容

本发明实施例的目的在于提供一种可在确保映射准确度的同时通过改善映射时的复杂度而提高处理速度的碱基序列重组方案。

根据本发明一个实施例的碱基序列重组系统包括：片段序列生成单元，用于由短片段生成多个片段（fragment）序列；片段序列长度调整单元，从生成的所述多个片段序列当中选择对象碱基序列上的映射重复数超过设定基准值的片段序列，并调整选择的片段序列的长度，直到所述选择的片段序列的映射重复数达到所述基准值以下；比对单元，利用所述片段序列执行全局比对（Global alignment）。

另外，根据本发明另一实施例的碱基序列重组系统包括：片段序列生成单元，用于由短片段生成多个片段（fragment）序列；筛选单元，用于从生成的所述多个片段序列中除去对象碱基序列上的映射重复数超过设定上限值的片段序列；比对单元，利用除了被除去的所述片段序列以外的其余片段序列而执行全局比对（Global alignment）。

另外，根据本发明一个实施例的碱基序列重组方法包括如下步骤：在片段序列生成单元中，由短片段生成多个片段（fragment）序列；在片段序列长度调整单元中，从生成的所述多个片段序列当中选择对象碱基序列上的映射重复数超过设定基准值的片段序列，并调整选择的片段序列的长度，直到所述选择的片段序列的映射重复数达到所述基准值以下；在比对单元中，利用所述片段序列执行全局比对（Global alignment）。

另外，根据本发明另一实施例的碱基序列重组方法包括如下步骤：在片段序列生成单元中，由短片段生成多个片段（fragment）序列；在筛选单元中，从生成的所述多个片段序列中除去对象碱基序列上的映射重复数超过设定上限值的片段序列；在比对单元中，利用除了被除去的所述片段序列以外的其余片段序列而执行全局比对（Global alignment）。

根据本发明的实施例，并不固定由短片段生成的片段序列的长度，而是根据各片段序列在对象碱基序列内的映射重复数而适当地扩增其长度，或者除去重复数过多的片段序列，从而具有可以提高映射准确度的同时也能提高速度的效果。

附图说明

图1为用于说明根据本发明一个实施例的碱基序列重组方法的图。

图2为用于举例表示根据本发明一个实施例的碱基序列重组方法中的最小误差估计值（MEB）e计算过程的图。

图3为用于说明根据本发明一个实施例的碱基序列重组方法中的片段序列提取过程示例的图。

图4为根据本发明一个实施例的碱基序列重组系统400的模块图。

图5为根据本发明另一实施例的碱基序列重组系统500的模块图。

符号说明：

400、500：碱基序列重组系统    402、502：片段序列生成单元

404：片段序列长度调整单元     406、506：比对单元

408、504：筛选单元

具体实施方式

以下，参照附图说明本发明的具体实施方式。然而这仅仅是示例，本发明并不局限于此。