[发明专利]高血压及并发症的表征参数的获取方法

说明书

技术领域

本发明属于医疗检测技术领域，涉及一种参数的获取方法，尤其涉及一种高血压及并发症的表征参数的获取方法。

背景技术

原发性高血压（primaryhypertension）是以血压升高为主要临床表现伴或不伴有多种心血管危险因素的综合征，通常简称为高血压。高血压是多种心、脑血管疾病的重要病因和危险因素，影响重要脏器，如心、脑、肾的结构与功能，最终导致这些器官的功能衰竭，迄今仍是心血管疾病死亡的主要原因之一。

2010版《中国高血压防治指南》公布，中国目前高血压患者已超过2亿人，每10个成年人中就有2人患有高血压，每年还在继续新增1,000万高血压患者。而中国每年死亡的300万心血管病患者中，50%都与高血压有关。如果不加以控制，2020年预计中国将有4亿高血压病人。更为重要的是，高血压不经有效控制将会严重影响心、脑、肾的结构与功能，并发高血压肾病、高血压心脏病和高血压脑卒中等，导致这些器官的功能衰竭，这是最终导致患者致残和构成生命威胁的主要原因，患者及其家庭还将承受巨大的精神和经济负担。现阶段，卫生部在我国人群特点的基础上制定了坚持预防为主，防治结合的策略。针对正常高值血压者、高血压患者或有严重并发症患者进行全面评估，根据危险分层，适病症治疗，决定干预或治疗措施。正常高值血压者、高血压患者坚持（非）药物疗法，改变不良生活方式；长期平稳有效控制高血压，提高降压达标率，减少一系列心脑血管病的发生。对比1991全国高血压抽样调查和2002全国营养调查数据，高血压患者的知晓率由26.3%提高到了30.2%，治疗率由12.1%提高到24.7%，而控制率则由2.8%提高到6.1%。在许多高血压防治研究社区的管理人群中，高血压控制率已达60%以上。同期高血压的最主要并发症——脑卒中的死亡率也在我国部分城市中老年人口中以每年3%的速度平稳下降。

高血压及并发症是一种多病因的多基因疾病。遗传学分析发现高血压病人常有家族病史，揭示遗传因素对高血压的发生及发展有一定作用。从我国高血压流行状况来看，控制危险因素包含个人不良生活方式及环境因素是符合国情的全人群和高危人群及病人相结合的防治策略。这四种疾病（高血压、高血压肾病、高血压脑卒中和高血压左心室肥厚）的发生都是由内因和外因共同作用产生的结果。该表征获取方法通过基因检测及遗传分析（内因）确定疾病高易感人群的患病风险，采集疾病相关的逐渐累积的外界风险因素（外因），对高血压及三种并发症进行全面准确的综合内外因风险评估。

现代科学的发展促进了高血压等疾病从常规体检向基因检测的转变，通过基因检测可以深入细微之处对疾病进行剖析，准确预警未来某个生命时段是否存在发生疾病的可能性或机率，以便及早采取有效的防病措施。单位点或单基因的遗传分析结果预警患病几率是不充分的，预测结果也有较大偏差。因此，通过致病基因、易感基因的筛选或SNP位点的组合来预警更有优势。基因检测属于临床医学范畴，由医疗机构实施“基因诊断”，诊断致病基因，挖掘病因；基因检测也属于疾病预防保健范畴，由非医疗的专业机构实施检测，检测疾病易感基因，准确预警。该表征获取方法采用的是位点微效累积理论和主要位点决定论的遗传分析技术，全面兼顾了疾病遗传缺陷基因与复杂疾病显性遗传两方面，既诊断这四种疾病（高血压、高血压肾病、高血压脑卒中和高血压左心室肥厚）的致病基因，又检测它们的疾病易感基因，预警疾病风险、提示预防疾病，从而达到防止或延缓疾病的发生、减轻疾病的严重程度。

在国内，从事商业化基因检测产品供应的主要是一些生物科技公司，而真正具备大规模检测能力的公司大约有10家。他们主要集中于上海、北京、广州等大城市，拥有芯片技术、高通量测序技术和质谱基因检测技术等实力，提供着包括疾病易感基因检测、个体化用药检测和儿童天赋基因检测等技术服务，少数公司推出人体全基因组测序服务。随着未来基因健康产业集中度不断加强和国家对基因健康产业的严格监管，多数公司将被淘汰，仅有掌握核心竞争力包括整合优势基因检测平台、遗传分析技术与疾病风险基因预警技术、基因导向下健康管理建议技术方面的专业机构（公司）得以发展。

目前，关于高血压及并发症病症预警或干预的相关专利集中于单个疾病的诊断、治疗后的评估，少有复杂疾病单个SNP位点易感性综合遗传分析方法的报道。同时，高血压及并发症易感性综合遗传分析深入研究不多，基因健康产业转化的预警或干预类产品单纯“拷贝”欧美国家健康管理建议，都缺乏准确性、系统性和全面性。

发明内容