[发明专利]高血压及并发症的表征参数的获取方法

权利要求书

1.一种高血压及并发症的表征参数的获取方法，其特征在于：所述高血压及并发症的表征参数的获取方法包括以下步骤：

1）建立高血压及并发症易感基因数据库；

2）根据步骤1）所建立的高血压及并发症易感基因数据库构建个体高血压及并发症的表征参数分析平台；

3）基于步骤2）所建立的分析平台对个体的高血压及并发症的表征参数进行分析；

4）输出个体的高血压及并发症的表征参数。

2.根据权利要求1所述的高血压及并发症的表征参数的获取方法，其特征在于：所述步骤1）的具体实现方式是：

1.1）在GWAS网站上初步查询到与高血压相关联的基因名称；

1.2）在NCBI的Pubmed数据库里面，筛查出与中国人高血压相关的易感基因；

1.3）查找与中国人群相关的关联分析的结果，确定步骤1.2）中所得到的易感基因的位点；

1.4）在NCBI的SNP数据库中验证步骤1.3）中所确定的易感基因的位点；

1.5）编写易感基因文集；所述易感基因文集包括基因基本信息、功能信息、致病信息、提示信息以及环境因素等内容。

3.根据权利要求2所述的高血压及并发症的表征参数的获取方法，其特征在于：所述步骤1.3）中与中国人群相关的关联分析需要满足的条件是：样本是大样本人群、样本来源是中国人群、or值大于1、95%CI不包含1以及在统计学上呈显著；所述大样本人群至少包括200人。

4.根据权利要求3所述的高血压及并发症的表征参数的获取方法，其特征在于：所述与高血压相关联的易感基因是NEDD4L、AGT、KLK1、eNOS、RGS2、ACE、ADRB2、ADD1、ZNF652、AGTR1、Renalase、KLKB1、GRK4、TH、GPX4、CDKN2B-AS1、9p21、eNOS、TGF-β1、GDF15、ANP以及CYP11B2；所述与高血压相关联的易感基因的位点是rs4149601、rs699、rs5517、rs1799983、rs1042713、rs4961、rs16948048、rs4253325、rs1801058、rs2070762、rs713041、rs2383207、rs10757278、rs4808793、rs4343、rs5186、rs5051、rs5050、rs2576178、rs1799998、rs1800471、rs34717272、rs13447447。

5.根据权利要求4所述的高血压及并发症的表征参数的获取方法，其特征在于：所述步骤2）中平台的构建过程是：

2.1）获取步骤1）所建立的高血压及并发症易感基因数据库中的疾病位点SGR以及疾病群体CGR值；

2.2）根据步骤2.1）所得到的疾病位点SGR值以及疾病群体CGR值获取个体疾病CGR值；

2.3）根据步骤2.2）所得到的个体疾病CGR值建立高血压及并发症的表征参数。

6.根据权利要求5所述的高血压及并发症的表征参数的获取方法，其特征在于：所述步骤2.1）的具体实现方式是：

疾病位点SGR数据的计算方式是：

疾病的检测位点有n个，位点1有三种基因型：AA、AB、BB；所述三种基因型对应发病风险分别为or11、or12、or13；所述三种基因型对应基因型频率分别为fre11、fre12、fre13；基因型为AA的SGR值：

SGR1=or11/(or11*fre11+or21*fre21+or31*fre31),SGR2=or12/(or12*fre12+or22*fre22+or32*fre32)，以此类推，SGRn=or1n(or1n*fre1n+or2n*fre2n+or3n*fre3n)该疾病的群体（综合）发病风险：CGR=SGR1*SGR2*……*SGRn。

7.根据权利要求6所述的高血压及并发症的表征参数的获取方法，其特征在于：所述步骤2.2）中个体疾病CGR值的计算方式是：

SGRn=基因型NN的or值/（位点n的or*fre总和）；

CGR=SGRa×SGRb×……×SGRn。

8.根据权利要求7所述的高血压及并发症的表征参数的获取方法，其特征在于：所述步骤3）的具体实现方式是：

3.1）采集离体血液样本，并通过分子生物学手段获取该离体血液样本的个体基因检测数据；

3.2）将步骤3.1）所得到的个体基因检测数据逐个与高血压及并发症易感基因数据库进行比对，若对比一致，则进行步骤3.3）；若不一致，则退出表征参数的获取过程，重复进行步骤3.1）；

3.3）根据步骤2）所建立的分析平台计算各种与高血压相关联疾病的CGR值；

3.4）根据高风险判断标准和步骤3.3）所计算出来的CGR值，得到个体高血压及并发症的表征参数。