[发明专利]一个与乳汁多不饱和脂肪酸水平密切相关联的基因位点及应用

说明书

技术领域

本发明属于遗传学技术领域，涉及一个与乳汁多不饱和脂肪酸水平密切相关联的基因位点，和检测所述基因位点的方法，以及所述基因位点的的用途。

背景技术

孕妇及母乳的营养是保证胎婴儿健康的关键。母乳中的脂肪酸不仅是婴儿重要的能量来源，而且长链多不饱和脂肪酸（LCPUFA）与婴儿的视功能和脑发育密切相关。n-3系列LCPUFA主要为二十碳五烯酸（EPA）和二十二碳六烯酸（DHA）， n-6系列LCPUFA主要为亚油酸和花生四烯酸（AA）。AA、EPA及DHA是最重要的三种LCPUFA，是人类早期发育的必需脂肪酸。在孕末期和新生儿出生的头几个月，脑细胞数量迅速增加，体积增大，为满足这一时期生长的需要，必须供给充足的营养物质。由于婴儿组织和器官的生长发育旺盛，大部分生理功能快速完善，对多不饱和脂肪酸的需求量也较大，而胚胎期的储备通常较少，新生儿，尤其是早产儿，体内的脂肪酸去饱和酶活性较低，由α-亚麻酸合成EPA 和DHA 的能力低。大部分EPA和DHA都是通过乳汁或奶粉摄入。孕妇及乳母PUFA的膳食推荐摄入量一直是国际研究的热点，但以往的研究大多集中在孕妇及乳母膳食的变化对其血浆及乳汁中PUFA水平的影响，没有考虑到个体的遗传因素差异。FADS1位于人类11号染色体（11q12-11q13.1），由12个外显子和11个内含子构成，△5脂肪酸去饱和酶由FADS1编码，是多不饱和脂肪酸代谢通路上重要的限速酶。去饱和酶的活性直接影响PUFA合成。第一篇报道FADS基因多态性影响血清磷脂脂肪酸水平是在2006年(Schaeffer L, Gohlke H et al. Hum Mol Genet 2006;15:1745-1756)。Innis Sheila 研究小组于2008年发现 FADS多态性影响孕妇血浆和红细胞膜磷脂以及乳母乳汁中的n-6和n-3多不饱和脂肪酸水平，（Lin Xie, Sheila M. Innis. J Nutr. 2008, 138(11):2222-8）。而母亲乳汁中的脂肪酸水平通过母婴传递途径直接影响婴儿的脂肪酸营养状况。此后的多项研究分别探讨了不同国家不同人群的FADS基因多态性对血液、乳汁及组织中脂肪酸水平的影响。目前的研究主要集中在白种人群，中国孕妇及乳母PUFA水平是否也受FADS基因多态性的影响尚未见报道。

发明内容

本发明要解决的技术问题是公开一个与乳汁多不饱和脂肪酸水平密切相关联的基因位点。

本发明同时公开了检测所述基因位点的方法。

本发明还公开了所述基因位点的用途。

本发明通过NCBI(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapviewer)数据库，获得FADS1基因位点序列。通过http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP及http://snp.cshl.org/数据库，在FADS1基因上选择含有限制性酶切位点的单核苷酸多态性位点rs174556。下列所示为这个单核苷酸多态性的核苷酸序列。加黑部分为引物序列，方框内是发生互换的碱基，划线处则是MboI限制性内切酶识别的酶切位点，箭头所示内切酶的切割部位。具体信息如下。