[发明专利]考虑种子片段的长度的碱基序列处理系统及方法

说明书

技术领域

本发明涉及用于分析基因组的碱基序列的技术。

背景技术

由于下一代测序（next-generation sequencing；NGS）技术的出现和DNA测序（sequencing；碱基序列解读）成本的减少，使得可以大规模地生产人类基因组碱基序列以用于医学遗传学（medical genetics）和群体遗传学（population genetics）的研究。为碱基序列分析而使用的NGS测序仪能够生产出长度虽然非常短但具有数十亿个的短序列（短片段；read）。每个个体的基因组序列通过用于确定所生产的短片段位于参考序列的哪一位置的重测序（Resequencing；索引（Indexing）、映射（Mapping）和比对（Alignment））作业而获得。

初期的基因组分析系统主要考虑分析的准确度下进行了开发。但是，近来，随着下一代测序技术发展为一般化，制造出作为分析的基础的短片段（短序列）的成本相比以前大幅减少，同时使得在进行分析时可使用的数据的量增加，因此需要一种用于在较快的时间内准确地处理大容量的短片段的技术。

发明内容

本发明的实施例的目的在于提供一种用于在基因组碱基序列分析中提高分析速度以及准确性的碱基序列处理系统及方法。

根据本发明一实施例提供的碱基序列处理系统包括：种子片段提取部，从对象碱基序列提取种子片段；索引生成部，将由所述种子片段提取部提取的所述种子片段编入索引，并且该系统构成为所提取的所述种子片段的长度通过考虑从所述对象碱基序列提取的种子片段中具有相同序列的种子片段的频数来设定。

而且，根据本发明一实施例提供的碱基序列处理装置包括一个以上的处理器、存储器、一个以上的程序，且该装置构成为：所述一个以上程序存储于所述存储器且由所述一个以上的处理器执行，所述程序包括：从对象碱基序列提取种子片段的过程；将所提取的所述种子片段编入索引的过程；以及通过考虑从所述对象碱基序列提取的种子片段中具有相同序列的种子片段的频数来确定所述种子片段的长度的过程。

而且，根据本发明一实施例提供的碱基序列处理方法包括步骤：由碱基序列处理系统从对象碱基序列提取种子片段；由所述碱基序列处理系统将所提取的所述种子片段编入索引，且构成为所述种子片段的长度通过考虑从所述对象碱基序列提取的种子片段中具有相同序列的种子片段的频数来设定。

而且，根据本发明一实施例提供的碱基序列处理方法包括由碱基序列处理系统从对象碱基序列提取种子片段的步骤，且构成为所述种子片段的长度通过考虑从所述对象碱基序列提取的种子片段中具有相同序列的种子片段的频数来设定。

根据本发明的实施例，可适宜地调节在进行碱基序列处理时所提取的种子片段的长度，因而具有能够提高基因组碱基序列分析的速度和准确性的优点。

附图说明

图1为例示出从碱基序列提取种子片段的过程的图。

图2为用于说明基因组碱基序列（genome sequencing）分析过程的流程图。

图3为用于说明在基因组碱基序列分析中，短片段的映射过程的图。

图4为根据本发明一实施例提供的碱基序列处理系统的方块构成图。

图5为表示基于种子片段长度的、在人类基因组内的种子片段的平均出现频数的曲线图。

图6为示出根据本发明一实施例提供的碱基序列处理方法的流程图。

符号说明：

400：碱基序列处理系统

402：种子片段提取部

404：索引生成部

具体实施方式

以下，参照附图说明本发明的具体的实施方式。但是，这只不过是示例，本发明并不局限于此。

在说明本发明时，当判断为对于与本发明相关的公知技术的具体说明有可能混淆本发明的要旨时，省略对其的详细说明。而且，后述的术语是考虑到在本发明中的功能而进行定义的，其根据用户、应用者的意图或惯例等而可能不同。因此，其定义应当以整个本说明中的内容来定义。

本发明的技术思想由权利要求书来确定，以下的实施例只不过是用于向本发明所属技术领域的具有通常的知识的技术人员有效率地说明本发明的技术思想的一种手段。

在详细说明本发明的实施例之前，首先对在本发明中所使用的术语进行说明为如下。