[发明专利]常染色体隐性非综合征型耳聋致病基因有效
| 申请号： | 201210204635.4 | 申请日： | 2012-06-20 |
| 公开（公告）号： | CN103509800B | 公开（公告）日： | 2017-04-12 |
| 发明（设计）人： | 刘奇迹;龚瑶琴;李江夏;张锡宇;肖若;张清岩;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司;山东大学 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/11;C07K14/47;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京北翔知识产权代理有限公司11285 | 代理人： | 张广育,姜建成 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 染色体 隐性 综合征 耳聋 致病 基因 | ||
1.突变TMEM132E基因或TMEM132E蛋白，该基因与野生型TMEM132E基因相比有一个或多个有义突变，该蛋白与野生型TMEM132E蛋白相比有一个或多个氨基酸变化。
2.权利要求1的突变TMEM132E基因或TMEM132E蛋白，其中所述突变是TMEM132E基因第420位密码子由CGA变成CAA，或者是TMEM132E蛋白的第420位氨基酸由精氨酸变成谷氨酰胺；优选地，所述突变TMEM132E基因序列是SEQ ID NO:1，或者所述突变TMEM132E蛋白的序列是SEQ ID NO:2。
3.一种检测耳聋或阴性携带者的方法，所述方法包括检测受试者的TMEM132E基因或TMEM132E蛋白中是否存在突变，如果有纯合突变位点，则所述受试者被鉴定为患有耳聋，如果有杂合突变位点，则所述受试者被鉴定为耳聋阴性携带者。
4.权利要求3的方法，其中所述突变是TMEM132E基因第420位密码子由CGA变成CAA，或者是TMEM132E蛋白的第420位氨基酸由精氨酸变成谷氨酰胺；优选地，所述突变的TMEM132E基因序列是SEQ ID NO:1，或者所述突变的TMEM132E蛋白的序列是SEQ ID NO:2。
5.权利要求3或4的方法，包括获得TMEM132E基因的部分或全长基因序列并进行测序的步骤；优选地，获得TMEM132E基因的部分或全长基因序列通过PCR扩增进行，优选以SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4的引物进行PCR扩增。
6.扩增突变TMEM132E基因全长或部分的引物序列，所述引物扩增产物涵盖所述突变；优选地，其中所述突变是TMEM132E基因第420位密码子由CGA变成CAA；更优选SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4。
7.与突变TMEM132E基因全长或部分互补的核苷酸序列，所述互补区序列涵盖所述突变；优选地，其中所述突变是TMEM132E基因第420位密码子由CGA变成CAA；优选地，所述核苷酸序列较短，可以作为核酸探针，探测所述突变TMEM132E基因。
8.一种检测突变TMEM132E基因的试剂盒，所述试剂盒包含可扩增所述突变TMEM132E基因部分或全长的引物对，所述引物对的扩增产物涵盖所述突变；优选地，其中所述突变是TMEM132E基因第420位密码子由CGA变成CAA；更优选地，所述引物对是SEQ ID NO:3和SEQID NO:4。
9.一种检测突变TMEM132E基因的试剂盒，所述试剂盒包含与TMEM132E基因全长或部分互补的核苷酸序列，所述互补区序列涵盖所述突变；优选地，其中所述突变是TMEM132E基因第420位密码子由CGA变成CAA；更优选地，所述核苷酸序列较短，可以作为核酸探针，探测TMEM132E基因。
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