[发明专利]诊断Avellino角膜营养不良的系统

权利要求书

1.诊断Avellino角膜营养不良的系统，所述系统包括：

(a)客户组，其包括至少一个客户，将关于样品和分析请求的信息通过网络传递至包括输入工具的服务器以请求诊断服务，并接收和存储Avellino角膜营养不良的测定数据，所述数据是响应请求从包含输出工具的服务器传递的；

(b)输入工具，用于接收关于样品、分析请求、第一PCR扩增值和第二PCR扩增值的信息，其中第一PCR扩增值是通过向样品DNA中加入能够扩增转化生长因子b-诱导(TGFBI)基因的外显子4的引物对和能够检测外显子4不含突变的TGFBI基因的探针而测定的，所述第二PCR扩增值是通过向样品DNA中加入能够扩增TGFBI基因的外显子4的引物对和能够检测外显子4含突变的TGFBI基因的探针而测定的；

(c)分析工具，其中当第一PCR扩增值是第二PCR扩增值的5-9倍时，样品DNA被测定为正常，当第一PCR扩增值与第二PCR扩增值的比例是1：1.5至1.5：1时，样品DNA被测定为Avellino角膜营养不良杂合体，当第二PCR扩增值是第一PCR扩增值的5-9倍时，样品DNA被测定为Avellino角膜营养不良纯合体；和

(d)输出工具，用于输出来自分析工具的测定结果。

2.根据权利要求1所述的诊断Avellino角膜营养不良的系统，其进一步包括提供二维等位基因差示图的显示工具，其中第一PCR扩增值和第二PCR扩增值沿两轴作图。

3.根据权利要求1所述的诊断Avellino角膜营养不良的系统，其中通过在样品DNA中加入能扩增TGFBI基因的外显子4的引物对、能够检测外显子4中不含突变的TGFBI基因的探针和能够检测在外显子4中包含突变的TGFBI基因的探针进行PCR，同时测定第一PCR扩增值和第二PCR扩增值。

4.根据权利要求1所述的诊断Avellino角膜营养不良的系统，其中样品信息是样品种类、客户名称、客户机构名称、收集日期、收集时间和联系方式中的一种或多种。

5.根据权利要求4所述的诊断Avellino角膜营养不良的系统，其中样品是口腔粘膜细胞、血液和毛发根中的任意一种。

6.根据权利要求1的诊断Avellino角膜营养不良的系统，其中分析请求包括遗传测试书面同意书。

7.根据权利要求1的诊断Avellino角膜营养不良的系统，其进一步包括输出PCR扩增值的PCR仪器。

8.根据权利要求1的诊断Avellino角膜营养不良的系统，其进一步包括第一计算工具和第二计算工具，其中所述第一计算工具通过输入样品DNA在260nm处的吸光值和在280nm处的吸光值计算样品DNA的浓度和纯度，所述第二计算工具计算探针、引物对和蒸馏水的量。

9.根据权利要求1的诊断Avellino角膜营养不良的系统，其中，能够扩增TGFBI基因的外显子4的引物对是SEQ ID NOS:1和2所示的引物对。

10.根据权利要求1的诊断Avellino角膜营养不良的系统，其中，能够检测外显子4不含突变的TGFBI基因的探针是能够检测在密码子124处含有“CGC”的TGFBI基因的探针。

11.根据权利要求10的诊断Avellino角膜营养不良的系统，其中，能检测在密码子124处含有“CGC”的TGFBI基因的探针是SEQ ID NO:3所示的探针。

12.根据权利要求1的诊断Avellino角膜营养不良的系统，其中，能够检测在外显子4处含有突变的TGFBI基因的探针是能够检测在密码子124处含有“CAC”的TGFBI基因的探针。

13.根据权利要求12的诊断Avellino角膜营养不良的系统，其中能检测在密码子124处含有“CAC”的TGFBI基因的探针是SEQ ID NO:4所示的探针。