[发明专利]使用多基因计分预测向晚期老年性黄斑变性的进展

权利要求书

1.确定来自人受试者的生物样品中选自单核苷酸多态性的全部独立基因座处AMD相关的常见等位变体的风险等位基因的存在或不存在的试剂在制备用于鉴定早期或中度老年性黄斑变性(AMD)向晚期AMD进展的试剂中的应用，其中，当多基因计分高于0.0001时，所述受试者被鉴定为处于发展晚期AMD的风险，并将经历AMD治疗，其中所述多基因计分通过对于所述单核苷酸多态性的每个，将比值比的对数乘以所述人受试者携带的参比等位基因的数目，并将所得的总数除以测试的单核苷酸多态性的数目计算得到，其中所述单核苷酸多态性的达到P＜0.1的每个变体的比值比的对数用于计算所述多基因计分，其中所述单核苷酸多态性选自由rs10737680，rs1329424，rs2285714，rs429608，rs9380272，rs3793917和rs2230199组成的组。

2.权利要求1的应用，其中所述受试者已经被诊断患有早期AMD。

3.权利要求1的应用，其中所述受试者已经被诊断患有中期AMD。

4.权利要求1的应用，所述受试者的个人历史的一个或多个方面被进一步评估。

5.权利要求4的应用，其中所述一个或多个方面选自由以下各项组成的组：年龄、种族、体重指数、饮酒史、吸烟史、锻炼史、饮食、AMD或其他老年性眼病的家族史，包括亲属在其被诊断时的年龄，以及AMD治疗的个人历史。

6.权利要求1的应用，其中检测风险等位基因的存在或不存在的试剂是用于扩增来自所述样品的核酸的试剂。

7.权利要求6的应用，其中扩增包括PCR。

8.权利要求6的应用，其中用于扩增的引物位于芯片上。

9.权利要求8的应用，其中所述用于扩增的引物对所述常见等位变体的等位基因具有特异性。

10.权利要求6的应用，其中所述扩增包括：(i)将扩增引物或扩增引物对与分离自所述生物样品的核酸模板混合，其中所述引物或引物对与邻近或包括多态性的区域互补或部分互补，并且能够利用聚合酶在所述核酸模板上起始核酸聚合；和，b)在包含聚合酶和所述模板核酸的DNA聚合反应中延伸所述引物或引物对以生成扩增子。

11.权利要求10的应用，其中所述扩增子通过包括以下一项或多项的方法检测：将所述扩增子杂交到阵列，利用限制性酶消化所述扩增子，或实时PCR分析。

12.权利要求6的应用，其中所述扩增包括使用分离自所述生物样品的核酸作为PCR、RT-PCR或LCR中的模板进行聚合酶链反应(PCR)，反转录酶PCR(RT-PCR)，或连接酶链反应(LCR)。

13.权利要求6的应用，其中确定风险等位基因的存在或不存在的试剂还包括用于切割扩增的核酸的试剂。

14.权利要求6的应用，其中所述样品来源于唾液或血液。

15.权利要求1的应用，其中用于所述AMD治疗的治疗剂是选自由抗因子D抗体、抗VEGF抗体、CRIg和CRIg-Ig融合体组成的组的药物。

16.权利要求15的应用，其中所述治疗剂是抗因子D抗体。

17.权利要求1的应用，其中确定的结果被进一步记录在计算机可读介质上。

18.权利要求17的应用，其中所述结果被传达给所述受试者或所述受试者的医生。