[发明专利]人PPP2R3A基因突变及其用途

权利要求书

1.一种检测人PPP2R3A基因突变的方法，其步骤包括：

(a)确定在样品中人PPP2R3A基因编码的第9位氨基酸，或SEQ ID NO:1的第360至362位核苷酸；

(b)检测在所述位置是否存在氨基酸R→Q突变。

2.如权利要求１所述的方法，其特征在于，所述的突变是在SEQ ID NO: 1第361位核苷酸G→A的突变。

3.一种分离的核酸，其特征在于，所述分离的核苷酸序列是SEQ ID NO:1 所示的序列，且第361位为A；或包括第361位核苷酸的SEQ ID NO.1所示序列的特异性片段。

4.一种分子标记，其为权利要求3所述分离的核酸。

5.一种用于辅助诊断遗传性扩张型心肌病的试剂盒，其包括用于人PPP2R3A基因的第1外显子第26位核苷酸检测的试剂，或用于该基因转录的mRNA序列相应位点检测的试剂，或用于检测该基因表达产物相应位点检测的试剂。

6.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒为：1）检测基因组的PCR试剂盒；或2）检测mRNA的荧光定量PCR检测试剂盒，或 Northern 检测试剂盒；或3）检测该突变蛋白的免疫检测试剂盒。

7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述PCR试剂盒包括序列为SEQ ID NO:3和4的引物对。

8.一种检测人PPP2R3A基因突变的引物对，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3和4所示。

9.一种寡核苷酸探针，其特异性地与SEQ ID NO:1杂交并检测其第361位核苷酸。