[发明专利]用于诊、查染色体微缺失综合征的分子组合探针

权利要求书

1.用于诊、查染色体微缺失综合征的分子组合探针，其特征在于，包括Williams综合征、22q11微缺失综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、15q13.3微缺失综合征和Rett综合症的关键基因或关键区域内的基因，或重复/缺失片段内两端的基因，以及满足相应条件的探针序列和引物序列，和磷酸化标记。

2.按权利要求1所述的用于诊、查染色体微缺失综合征的分子组合探针，其特征在于，所述的探针序列由左半序列和右半序列组成，左半序列5’端至3’端依次为：左通用引物序列、左半探针序列；右半序列5’端至3’端依次为：磷酸标记、右半探针序列、右通用引物序列；所述的左、右探针序列与靶序列相同，并可在连接酶的作用下直接相连；

所述探针的左、右序列满足如下条件：

(1)序列长度唯一性；

(2)GC含量在50％左右；

(3)Tm值≥70℃；

(4)在连接位点不含SNP；

(5)无二级结构；

(6)在人类基因组内无相同重复序列；

(7)序列加通用引物，磷酸标记。

3.按权利要求1所述的用于诊、查染色体微缺失综合征的分子组合探针，其特征在于，所述的探针序列针对的基因为：

(1)Williams Beuren综合征：FKBP6、TBL2、STX1A、LIMK1；

(2)22q11微缺失综合征：CLTCL1、HIRA、TBX1、SNAP29、ZNF74；

(3)Prader-Willi/Angelman综合征：NDN、UBE3A、GABRB3、OCA2；

(4)15q13.3缺失综合征：TRPM1、KLF13；

(5)Rett综合征：MECP2；

(6)以及两个性别标志基因chX(HNRPH2)、chY(SRY)。

4.按权利要求1所述的用于诊、查染色体微缺失综合征的分子组合探针，其特征在于，所述的探针采用化学方法合成。