[发明专利]新生儿神经管畸形致病基因突变检测试剂盒及应用

权利要求书

1.一种检测新生儿神经管畸形致病基因是否发生突变的试剂盒，其特征在于包括以下成分：(1)检测MTHFR基因上rs1801133号和rs1801131号SNPs多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对；(2)检测MTRR基因上rs1801394号SNP多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对；(3)常规荧光定量PCR反应试剂。

2.根据权利1所述的试剂盒，其特征在于包括以下组分和含量：(1)3μl 10X荧光定量PCR反应缓冲液；(2)0.3μl 25mM dNTP混合液；(3)1.8μl 25mM MgCl2溶液；(4)0.075μl(5units/μl)Taq DNA聚合酶；(5)20μM特异性引物对每条引物各1OD；(6)10μM特异性荧光探针对每条探针各1OD；(7)去离子水15.975μl。本试剂盒为一人份检测应用，试剂盒的保存温度为-20℃。

3.根据权利1所述的试剂盒用于检测新生儿神经管畸形致病基因5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)上的相关SNP位点的突变体。