[发明专利]获得人种特异性位点的方法和人种推断系统及其应用

说明书

技术领域

本发明涉及生物信息学领域，尤其涉及一种利用生物信息学方法获得人种特异性位点的方法和人种推断系统及其应用。

背景技术

人类基因组拥有大约32亿对碱基。不同的人基因组中碱基对序列的99.9％都是一样的，只有不到千分之一左右的序列有所不同。这些差异的主要形态，是被称为“单核苷酸多态性(Single nucleotidepolymorphism，SNP)”的由DNA链上单个核苷酸的变异引起的DNA多态性。这不到千分之一的差异不仅决定了人们是否易于得某些疾病，也决定了他们在身高、肤色和体型等方面的差异。单核苷酸多态性(Singlenucleotide polymorphism，SNP)是在限制性片段长度多态性(restrictionfragment length polymorphism，RFLP)和短串联重复序列(short tandemrepeat，STR)两代遗传标记之后的“第三代遗传标记”，是目前为止人类基因组中分布最广泛、存在数量最多的DNA多态型，至少约1000bp就有一个SNP位点，在整个基因组的分布达3×10⁶个，这比STR要高出几个数量级，大约90％的人类遗传变异是单核苷酸多态性。SNP广泛存在于非编码区和编码区，不仅可以用于个体识别，而且在人的外形和种族推测方面具有独特的作用。另外SNPs片段较短，更易进行PCR扩增，并且产物的长度不到100bp，这与300-400bp的STRs相比能够更好的适用于降解的DNA样本，而且SNPs引物结合位点间的距离较近，在法医鉴定中有利于对高度降解的DNA进行分析。

为充分了解SNP在人类基因组上的分布情况，国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了包括尼日利亚的约鲁巴人、北京的中国汉族人、美国的西北欧后裔和东京的日本人四个群体的全基因组信息。从这些基因组数据中，科学家们发现了1.42百万个常见的SNP位点，并详细描述了这些变异的形式、在DNA上存在的位置，以及在同一群体内部和不同群体间的分布状况。这些信息对分析SNP与遗传疾病的关系以及个体化用药提供了良好的指导，同时也为法医学方面的研究提供了良好的数据来源。

在通常的情况下或场合，可以根据人的肤色、五官等通过人视觉可辨别的特征对未知来源个体进行黑、白、黄人种来源判别，但是法医学上，对于在案发或事故现场取得的难以辨认的严重损毁尸体、残留的人体血液与精液等微量、易降解腐败生物检材，仅凭上述简单的视觉特征进行黑、白、黄人种来源查找时，存在非常大的局限；另外对于一些正常的个体检材，比如嫌疑人为混血个体，若必须通过判定祖先背景才能排除，则仅根据其肤色、五官等特征，显然无法进行准确的人种来源推断。因此通过生物学方法对个体从基因水平进行人种来源推断显得尤为必要。

发明内容

本发明提供了一种获得黑、白、黄人种特异性位点方法，该方法可从黑、白、黄人种群体的基因组SNP位点中获得有限个具有高鉴别力的黑、白、黄人种特异性位点，使用上述人种特异性位点实现高准确性的黑、白、黄人种来源推断，并提供输出形式较为科学、可以被法庭接受的鉴别力数据。

本发明还提供了一种建立黑、白、黄人种推断系统的方法和由该方法获得的黑、白、黄人种推断系统及其应用，利用所建立的黑、白、黄人种推断系统可对未知来源个体进行准确的黑、白、黄人种来源的推断。

本发明所提供的一种获得黑、白、黄人种特异性位点方法，由以下步骤组成：选择黑、白、黄人种群体；获得所述黑、白、黄人种群体的基因组SNP位点；挑选所述黑、白、黄人种群体的色素沉积类基因和异生质代谢酶类基因内的SNP位点；

从上述挑选出的SNP位点中筛出黑、白、黄人种群体的祖先信息标记位点，所述祖先信息标记位点为至少有一个δ值大于0.5的SNP位点，所述δ值为SNP位点的等位基因(A或a)在所述黑、白、黄人种人种群体中的基因频率的差值；

从上述祖先信息标记位点中筛出黑、白、黄人种特异性位点，所述黑、白、黄人种特异性位点为有两个δ值大于0.5的祖先信息标记位点；在筛选所述黑、白、黄人种特异性位点时应尽可能从不同的染色体上的祖先信息标记位点中筛选，减低单倍型对位点的判别准确性的影响。