[发明专利]获得人种特异性位点的方法和人种推断系统及其应用

权利要求书

1.获得黑、白、黄人种特异性位点的方法，由以下步骤组成：

选择黑、白、黄人种群体；

获得所述黑、白、黄人种群体的基因组SNP位点；

挑选所述黑、白、黄人种群体的色素沉积类基因和异生质代谢酶类基因内的SNP位点；

从上述挑选出的SNP位点中筛出黑、白、黄人种群体的祖先信息标记位点，所述祖先信息标记位点为至少有一个δ值大于0.5的SNP位点；

从上述祖先信息标记位点中筛出黑、白、黄人种特异性位点，所述黑、白、黄人种特异性位点为有两个δ值大于0.5的祖先信息标记位点。

2.根据权利要求1所述的获得黑、白、黄人种特异性位点的方法，所述色素沉积类基因和异生质代谢酶类基因由以下基因组成：FDPS，SLC45A2，HMGCR，AP3B1，IRF4，ESR1，AHR，EGFR，CYP3A4，TYRP1，CYP2C8，CYP2C9，TPCN2，TYR，DRD2，VDR，HMGA2，KITLG，DCT，SLC24A4，OCA2，HERC2，SLC24A5，CYP19A1，MYO5A，CYP1A1，MC1R，GH1，ASIP和CYP2D6。

3.根据权利要求1或2所述的获得黑、白、黄人种特异性位点的方法，所述黑、白、黄人种群体来自HapMap数据库，分别为由在美国生活的非洲人和在非洲生活的非洲人组成的黑人群体，由在美国生活的欧洲人组成的白人群体，由在北京生活的汉族人和在美国生活的汉族人以及在东京生活的日本人组成的黄人群体。

4.一种获得黑、白、黄人种推断系统的方法，包括：按照权利要求1-3任一项所述的方法获得所述黑、白、黄人种特异性位点；并将获得的各黑、白、黄人种特异性位点的等位基因组成的各基因型的对数似然比值进行集合。

5.一种黑、白、黄人种推断系统，由权利要求4所述的获得黑、白、黄人种推断系统的方法获得。

6.根据权利要求5所述的黑、白、黄人种推断系统，该系统由16个黑、白、黄人种特异性位点以及各黑、白、黄人种特异性位点的等位基因组成的各基因型的对数似然比值构成，所述16个黑、白、黄人种特异性位点为：rs11264300、rs28777、rs12668421、rs4646437、rs7048117、rs686016、rs11018541、rs2583939、rs3782972、rs8012948、rs7170451、rs728404、rs2470102、rs885479、rs1205357和rs7290134。

7.权利要求6所述的黑、白、黄人种推断系统在对未知来源个体进行黑、白、黄人种来源推断中的应用。

8.对未知来源个体进行黑、白、黄人种来源推断的方法，该方法包括：

获得未知来源个体的SNP位点；

获得所述未知来源个体的16个黑、白、黄人种特异性位点的基因型；

利用权利要求5或6所述的黑、白、黄人种推断系统获得所述未知来源个体的各黑、白、黄人种特异性位点的对数似然比值；

将所述各黑、白、黄人种特异性位点的对数似然比值加和得到16个黑、白、黄人种特异性位点的对数似然比值；

黑、白、黄人种群体两两划分的对数似然比值均为大的群体为未知来源个体的来源群体；

上述方法中所述的16个黑、白、黄人种特异性位点为：rs11264300、rs28777、rs12668421、rs4646437、rs7048117、rs686016、rs11018541、rs2583939、rs3782972、rs8012948、rs7170451、rs728404、rs2470102、rs885479、rs1205357和rs7290134。

9.一种提高对未知来源个体的黑、白、黄人种来源推断准确性的方法，该方法包括：

获得未知来源个体的SNP位点；

获得所述未知来源个体的16个黑、白、黄人种特异性位点的基因型；

利用权利要求7所述的黑、白、黄人种推断系统获得所述未知来源个体的各黑、白、黄人种特异性位点的对数似然比值；

将所述各黑、白、黄人种特异性位点的对数似然比值加和得到16个黑、白、黄人种特异性位点的对数似然比值；

所述黑、白、黄人种群体两两划分的对数似然比值均为大的群体为未知来源个体的来源群体；

上述方法中所述的16个黑、白、黄人种特异性位点为：rs11264300、rs28777、rs12668421、rs4646437、rs7048117、rs686016、rs11018541、rs2583939、rs3782972、rs8012948、rs7170451、rs728404、rs2470102、rs885479、rs1205357和rs7290134。