[发明专利]APC基因及其单核苷酸多态性的应用

权利要求书

1.一种检测机体疾病的技术，包括以下步骤：

(a)识别显示该疾病或抑制该疾病的基因，或识别该基因中一个或多个单核苷酸多态性；

(b)检测该基因或该基因中一个或多个单核苷酸多态性的存在或缺失。

2.根据权利要求1所述的检测机体疾病的技术，其特征在于检测到该基因表示该疾病处于抑制状态。

3.根据权利要求2所述的检测机体疾病的技术，其特征在于待检测疾病是结直肠癌。

4.根据权利要求2所述的检测机体疾病的技术，其特征在于该基因是APC基因。

5.根据权利要求2所述的检测机体疾病的技术，其特征在于步骤(a)包括APC基因或APC基因中一种或更多单核苷酸序列多态性的检测。

6.根据权利要求2所述的检测机体疾病的技术，其特征在于步骤(b)包括检测该基因或基因中一个或多个单核苷酸多态性的存在或缺失。

7.根据权利要求6所述的检测机体疾病的技术，其特征在于步骤(a)包括APC基因或APC基因中一种或更多单核苷酸序列多态性的检测。

8.根据权利要求7所述的检测机体疾病的技术，其特征在于被检测的疾病是结直肠癌。

9.根据权利要求1所述的检测机体疾病的技术，其特征在于所述步骤(a)是对APC基因中一种或更多单核苷酸序列多态性的检测。

10.根据权利要求9所述的检测机体疾病的技术，其特征在于步骤(a)包括以下几个步骤：

(i)获取APC基因全长基因组区域，

(ii)扩增APC基因的上游序列，外显子，内含子和下游序列；

(iii)在APC基因的片段矩阵上获取特定DNA片段；

(iv)对获取的DNA片段快速测序；和

(v)检测获取的DNA序列单核苷酸多态性。

11.根据权利要求9所述的检测机体疾病的技术，其特征在于所述的步骤(a)包括等位基因特异的寡核苷酸杂交技术，等位基因特异PCR，固相支持微测序技术，寡核苷酸连接测定技法，5-氟尿嘧啶核酸酶测定法或限制性片段长度多态性。

12.一项用于临床预测某种疾病的技术，包括几下几个步骤：

(a)识别显示该疾病或抑制该疾病的基因，或识别该基因中一个或多个单核苷酸多态性；

(b)检测该基因或该基因中一个或多个单核苷酸多态性的存在或缺失。

13.根据权利要求12所述的临床预测某种疾病的技术，其特征在于所述的基因是APC基因。

14.根据权利要求12所述的临床预测某种疾病的技术，其特征在于所述的疾病是结直肠癌。

15.一种用来评估机体患有某种疾病的风险的方法，包括以下步骤：

(a)识别显示该疾病或抑制该疾病的基因，或识别该基因中一个或多个单核苷酸多态性；

(b)检测该基因或该基因中一个或多个单核苷酸多态性的存在或缺失。

16.根据权利要求15所述的评估机体患有某种疾病的风险的方法，其特征在于所述的基因是APC基因。

17.根据权利要求15所述的评估机体患有某种疾病的风险的方法，其特征在于所述的疾病是结直肠癌。

18.一种用来评估患者疾病治疗的药物潜在有效性的方法，包括以下几步骤：

(a)识别显示该疾病或抑制该疾病的基因，或识别该基因中一个或多个单核苷酸多态性；

(b)使用该药物之前，检测该基因或该基因中一个或多个单核苷酸多态性的存在或缺失；

(c)应用该治疗药物于该患者；

(d)检测治疗后该基因或该基因中一个或多个单核苷酸多态性的存在或缺失；和

(e)比较治疗前后该基因或该基因中一个或多个单核苷酸多态性的存在或缺失的情况。

19.根据权利要求18所述的方法，其特异性在于所述的基因是APC基因。

20.根据权利要求18所述的方法，其特征在于所述的疾病是结直肠癌。

21.一种调节APC基因活性的方法，包括在APC基因中引入一种或多种单核苷酸多态性。

22.根据权利要求21所述的方法，包括在APC基因启动子区域、外显子、内含子或内含子和外显子连接处引入一个或多个单核苷酸多态性。