[发明专利]用于检测长QT综合征致病基因KCNQ1和KCNH2的试剂及其应用在审
| 申请号： | 202211311005.7 | 申请日： | 2022-10-25 |
| 公开（公告）号： | CN115725721A | 公开（公告）日： | 2023-03-03 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;曲晓欢;黄靖雯;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11;C12N15/12;C07K14/47 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测长QT综合征致病基因KCNQ1和KCNH2的试剂，所述试剂包括引物SEQ ID NO:5至SEQ ID NO:8；与野生型KCNQ1基因参考序列相比，致病基因KCNQ1的第515‑525位的碱基缺失；与野生型KCNH2基因参考序列相比，致病基因KCNH2第679位的碱基A突变为碱基T。本发明还涉及上述试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致病基因KCNQ1和KCNH2可以作为临床辅助诊断的生物标志物，基于该致病基因KCNQ1和KCNH2开发的试剂及其检测试剂盒可以将携带KCNQ1 c.515_525del和KCNH2 c.679AT基因突变的患者和正常人群区分开，对长QT综合征的早期诊断、辅助临床诊断、治疗和预后均具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 检测 qt 综合征 致病 基因 kcnq1 kcnh2 试剂 及其 应用 | ||
【主权项】：
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