[发明专利]一种基于突变特征确定cfDNA组织来源的系统在审
| 申请号： | 202210941959.X | 申请日： | 2022-08-08 |
| 公开（公告）号： | CN115287357A | 公开（公告）日： | 2022-11-04 |
| 发明（设计）人： | 刘骁;冀树伸;黄超兰 | 申请（专利权）人： | 嘉兴金弗康医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;G16B20/50 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 314300 浙江省嘉兴市海盐县武原街*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明提供一种基于突变特征确定cfDNA组织来源的系统，包括基于分子标签的cfDNA高通量靶向测序模块，靶基因外显子区域突变特征分析模块，基于突变特征确定cfDNA组织来源的模块，能够提取肿瘤病人的cfDNA，并添加分子标签，通过高通量靶向测序对肿瘤病人血浆样本的cfDNA的靶基因的外显子区域的序列进行测序；通过分子标签将从样本获得的一致性序列数据并与人类参考基因组序列进行比对，计算肿瘤样本中所述靶基因外显子的体细胞突变类型和突变比例。使用正常人突变数据库和肿瘤病人突变数据库进行检索和注释，通过突变点的过滤和阳性突变点的筛选，最后使用打分系统实现对组织部位的打分，确定cfDNA的组织来源。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 突变 特征 确定 cfdna 组织 来源 系统 | ||
【主权项】：
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