[发明专利]一种用于诊断家族性腺瘤性息肉病的APC突变基因、扩增引物及应用在审
| 申请号： | 202210765942.3 | 申请日： | 2022-06-30 |
| 公开（公告）号： | CN115369162A | 公开（公告）日： | 2022-11-22 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;罗娇娇;刘亚宁 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 苏士莹 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明属于属于医学诊断技术领域，具体涉及一种用于诊断家族性腺瘤性息肉病的APC突变基因、扩增引物及应用。本发明所述用于诊断家族性腺瘤性息肉病的APC突变基因的突变位点为c.2143_2144insG，具体为APC基因2143和2144之间插入碱基G，导致APC基因所编码的蛋白质第715位氨基酸残基由H变为A，后续并发生移码突变(APC:NM_000038.5:exon16:c.2143_2144insG:p.H715Afs*19)，影响了蛋白的重要功能。本发明所述APC突变基因可以作为诊断家族性腺瘤性息肉病的生物标志物，为治疗家族性腺瘤性息肉病提供可能的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 诊断 家族 性腺 息肉 apc 突变 基因 扩增 引物 应用 | ||
【主权项】：
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