[发明专利]一种用于诊断家族性腺瘤性息肉病的APC突变基因、扩增引物及应用

权利要求书

1.一种用于诊断家族性腺瘤性息肉病的APC突变基因，其特征在于，所述APC突变基因的突变位点包括c.2143_2144insG。

2.权利要求1所述APC突变基因作为检测靶标在下述A1-A6任一种中的应用：

A1：制备诊断家族性腺瘤性息肉病的试剂；

A2：制备预防家族性腺瘤性息肉病的试剂盒；

A3：制备检测家族性腺瘤性息肉病的试剂盒；

A4：制备诊断家族性腺瘤性息肉病的试剂盒；

A5：制备辅助治疗家族性腺瘤性息肉病的试剂盒；

A6：制备孕前和/或产前遗传病筛查试剂盒。

3.一种用于扩增权利要求1所述APC突变基因的引物，其特征在于，包括序列上游引物APC-F和下游引物APC-R；

所述上游引物APC-F包括如a1)～a4)中的任意一种：

a1)序列表中SEQ ID NO.1所述的单链DNA；

a2)在a1)的5’端和/或3’端添加一个或几个核苷酸得到的单链DNA；

a3)在a1)或a2)限定的单链DNA具有85％以上的同一性的单链DNA；

a4)在严格条件下与a1)或a2)限定的单链DNA杂交的单链DNA；

所述下游引物APC-R包括如b1)～b4)中的任意一种：

b1)序列表中SEQ ID NO.2所述的单链DNA；

b2)在b1)的5’端和/或3’端添加一个或几个核苷酸得到的单链DNA；

b3)在b1)或b2)限定的单链DNA具有85％以上的同一性的单链DNA；

b4)在严格条件下与b1)或b2)限定的单链DNA杂交的单链DNA。

4.权利要求3所述引物在下述B1-B6任一种中的应用：

B1：制备诊断家族性腺瘤性息肉病的试剂；

B2：制备预防家族性腺瘤性息肉病的试剂盒；

B3：制备检测家族性腺瘤性息肉病的试剂盒；

B4：制备诊断家族性腺瘤性息肉病的试剂盒；

B5：制备辅助治疗家族性腺瘤性息肉病的试剂盒；

B6：制备孕前和/或产前遗传病筛查试剂盒。

5.一种诊断家族性腺瘤性息肉病的试剂，其特征在于，所述试剂包括权利要求3所述的引物和测序引物。

6.根据权利要求5所述的试剂，其特征在于，所述测序引物包括上游引物APC-SeqF和下游引物APC-SeqR；

所述上游引物APC-SeqF包括如c1)～c4)中的任意一种：

c1)序列表中SEQ ID NO.25所述的单链DNA；

c2)在c1)的5’端和/或3’端添加一个或几个核苷酸得到的单链DNA；

c3)在c1)或c2)限定的单链DNA具有85％以上的同一性的单链DNA；

c4)在严格条件下与c1)或c2)限定的单链DNA杂交的单链DNA；

所述下游引物APC-SeqR包括如d1)～d4)中的任意一种：

d1)序列表中SEQ ID NO.26所述的单链DNA；

d2)在d1)的5’端和/或3’端添加一个或几个核苷酸得到的单链DNA；

d3)在d1)或d2)限定的单链DNA具有85％以上的同一性的单链DNA；

d4)在严格条件下与d1)或d2)限定的单链DNA杂交的单链DNA。

7.根据权利要求5或6所述的试剂，其特征在于，所述试剂还包括dNTP，PCR缓冲液和Tap聚合酶中的一种或多种。

8.根据权利要求7所述的试剂，其特征在于，所述PCR缓冲液包括50mmol/LKCl、10mmol/LpH8.3的Tris-HCl和1.5mmol/LMgCl₂。