[发明专利]一种检测单亲二倍体和杂合性缺失的方法、装置、存储介质和设备在审
| 申请号： | 202210749277.9 | 申请日： | 2022-06-28 |
| 公开（公告）号： | CN114921536A | 公开（公告）日： | 2022-08-19 |
| 发明（设计）人： | 侯美灵;张军;卢娜如;朱秋洁;孔令印;梁波 | 申请（专利权）人： | 苏州贝康医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12Q1/6883;G16B20/20;G16B20/30 |
| 代理公司： | 北京品源专利代理有限公司 11332 | 代理人： | 王艳斋 |
| 地址： | 215000 江苏省苏州市工业*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测单亲二倍体和杂合性缺失的方法、装置、存储介质和设备。所述方法包括以下步骤：(1)对待测样本的测序数据进行变异检测，得到样本的变异信息文件；(2)筛选样本的SNP位点；(3)进行假设检验，所述假设检验包括单亲二倍体检测和杂合性缺失检测；(4)采用环状二元分割算法进行区域合并；(5)判断是否为单亲二倍体和/或杂合性缺失。本发明建立了一种基于SNP位点检测UPD和AOH的方法，不受限于平台，既可以应用到芯片平台，也可以应用到全外显子测序和全基因组测序，实现了单亲样本检测UPD，能够很好地识别UPD和AOH，而且操作简单，快速方便，满足广泛推广应用的要求。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 单亲 二倍体 杂合性 缺失 方法 装置 存储 介质 设备 | ||
【主权项】：
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