[发明专利]一种用于基因检测Panel临床诊断指标算法开发的方法在审
| 申请号： | 202111251878.9 | 申请日： | 2021-10-26 |
| 公开（公告）号： | CN114203261A | 公开（公告）日： | 2022-03-18 |
| 发明（设计）人： | 汪强虎;李铜舒;吴玲祥;黄斌;夏鹏;葛东伟;吴维;李杰;王子宇 | 申请（专利权）人： | 昂凯生命科技（苏州）有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B40/00 |
| 代理公司： | 南京苏高专利商标事务所(普通合伙) 32204 | 代理人： | 曹坤 |
| 地址： | 215163 江苏省苏*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于基因检测Panel临床诊断指标算法开发的方法。属于属于细胞基因检测领域，具体步骤：提供基因位点信息表，对测序数据进行过滤；对测序数据进行模拟，将传递的数据作为虚拟基因检测Panel数据；采用既有的指标分析算法进行分析测序数据；采用既有的指标分析算法进行分析Panel数据；整合分析结果并进行模型训练；评估各种计算模型的性能，选择最优方案。本发明基于公共数据库全基因组和全外显子测序数据，通过基因检测Panel中各基因的位点信息从测序数据中摘取这些位点数据构建成虚拟的基因检测Panel数据，并在该虚拟Panel检测数据上进行算法开发，从而提高基因检测Panel产品开发质量和效率。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 基因 检测 panel 临床 诊断 指标 算法 开发 方法 | ||
【主权项】：
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