[发明专利]一种染色体变异检测方法、装置、电子设备及介质有效

专利信息
申请号: 202110620219.1 申请日: 2021-06-03
公开(公告)号: CN113192557B 公开(公告)日: 2022-01-25
发明(设计)人: 陈河兵;杨骞;李昊;伯晓晨 申请(专利权)人: 中国人民解放军军事科学院军事医学研究院
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20;G16B30/00;G16B40/00
代理公司: 北京超凡宏宇专利代理事务所(特殊普通合伙) 11463 代理人: 田云
地址: 100850 *** 国省代码: 北京;11
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摘要: 本申请提供了一种染色体变异检测方法、装置、电子设备及介质,该方法包括:获取待检测染色体的初始测序数据;根据所述初始测序数据的分辨率,构造所述初始测序数据的特征谱;根据所述初始测序数据的特征谱,统计各个待检测染色体的第一离群量和第一特征向量;从所述待检测染色体中,选择第一离群量大于第一预设阈值的染色体,并确定为发生变异染色体;根据所述发生变异染色体对应的第一特征向量,确定所述发生变异染色体的变异位置;本申请使用的仅仅是初始测序数据的全局信息和背景信息区分异常点,能更准确去除数据噪声和其他生物学信号的影响,假阳性低;使用简便,无需大量标注良好的训练数据集。
搜索关键词: 一种 染色体 变异 检测 方法 装置 电子设备 介质
【主权项】:
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