[发明专利]一种染色体变异检测方法、装置、电子设备及介质

权利要求书

1.一种染色体变异检测方法，其特征在于，所述方法包括：

获取待检测染色体的初始测序数据；

根据所述初始测序数据的分辨率，构造所述初始测序数据的特征谱；其中，所述特征谱表征了所述初始测序数据对应的不同强度信号的分布情况；

根据所述初始测序数据的特征谱，统计各个待检测染色体的第一离群量和第一特征向量；

从所述待检测染色体中，选择第一离群量大于第一预设阈值的染色体，并确定为发生变异染色体；

根据所述发生变异染色体对应的第一特征向量，确定所述发生变异染色体的变异位置；

所述根据所述初始测序数据的分辨率，构造所述初始测序数据的特征谱，包括：

基于初始测序数据中每一个序列数据的不同分辨率，将所述初始测序数据转化为多个表征染色体片段间的交互频率的测序互作矩阵；

计算每个所述测序互作矩阵的特征值；

根据多个测序互作矩阵分别对应的特征值，构造所述初始测序数据的特征谱。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述初始测序数据的特征谱，统计各个待检测染色体的第一离群量，包括：

计算所述特征谱的直方统计区间；

根据所述直方统计区间，统计各个待检测染色体的第一离群量。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述初始测序数据的特征谱，统计各个待检测染色体的第一特征向量，包括：

构建第一离群量中各个离群值的第二特征向量；

基于所述第二特征向量，按照各个待检测染色体分辨率位置取平均值，确定为所述各个待检测染色体的第一特征向量。

4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述第一预设阈值通过如下方式确定，包括：

获取待检测染色体的参考测序数据；

统计所述参考测序数据的第二离群量；

从所述第二离群量中，统计相关性大于第二预设阈值的第三离群量，作为第一预设阈值。

5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述根据所述发生变异染色体对应的第一特征向量，确定所述发生变异染色体的变异位置，包括：

计算所述参考测序数据的第二特征向量；

根据所述发生变异染色体对应的第一特征向量与所述第二特征向量的峰值位置，确定所述发生变异染色体的变异位置。

6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述计算所述参考测序数据的第二特征向量，包括：

构建第二离群量中各个离群值的第三特征向量；

基于所述第三特征向量，按照各个参考染色体分辨率位置取平均值，确定为所述各个待检测染色体的第二特征向量。

7.一种染色体变异检测装置，其特征在于，所述装置包括：

获取模块，用于获取待检测染色体的初始测序数据；

构造模块，用于根据所述初始测序数据的分辨率，构造所述初始测序数据的特征谱；其中，所述特征谱表征了所述初始测序数据对应的不同强度信号的分布情况；

统计模块，用于根据所述初始测序数据的特征谱，统计各个待检测染色体的第一离群量和第一特征向量；

选择模块，用于从所述待检测染色体中，选择第一离群量大于第一预设阈值的染色体，并确定为发生变异染色体；

确定模块，用于根据所述发生变异染色体对应的第一特征向量，确定所述发生变异染色体的变异位置；

所述构造模块，在用于根据所述初始测序数据的分辨率，构造所述初始测序数据的特征谱时，包括：

所述根据所述初始测序数据的分辨率，构造所述初始测序数据的特征谱，包括：

基于初始测序数据中每一个序列数据的不同分辨率，将所述初始测序数据转化为多个表征染色体片段间的交互频率的测序互作矩阵；

计算每个所述测序互作矩阵的特征值；

根据多个测序互作矩阵分别对应的特征值，构造所述初始测序数据的特征谱。