[发明专利]用于复合杂合变异致病证据适用性的方法、设备和介质在审
| 申请号： | 202110184919.0 | 申请日： | 2021-02-10 |
| 公开（公告）号： | CN112908412A | 公开（公告）日： | 2021-06-04 |
| 发明（设计）人： | 穆婷;李云双;张钰 | 申请（专利权）人： | 北京贝瑞和康生物技术有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/00;G16H50/20 |
| 代理公司： | 北京市金杜律师事务所 11256 | 代理人： | 黄倩 |
| 地址： | 102299 北京市昌平区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本公开的实施例涉及用于复合杂合变异致病证据适用性的方法、设备和介质。根据该方法，获取关于第一样本的基因组位点的变异信息和第一基因型、关于第二样本的、基因组位点的第二基因型和关于第三样本的、基因组位点的第三基因型；确定基因标识和基因注释信息；对变异信息标记遗传模式和遗传来源；对于标记有第一遗传模式且基因标识位于第一预定基因标识集中的变异信息，基于基因注释信息，对变异信息标记候选变异；以及对于标记有第一遗传模式、基因标识相同且位于第一预定基因标识集中的多项变异信息，基于遗传来源和候选变异标记，确定多项变异信息对于复合杂合变异致病证据的适用性。由此，能够提高复合杂合变异致病证据适用性的效率和准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 复合 变异 致病 证据 适用性 方法 设备 介质 | ||
【主权项】：
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