[发明专利]用于复合杂合变异致病证据适用性的方法、设备和介质

说明书

本公开的实施例涉及用于复合杂合变异致病证据适用性的方法、设备和介质。根据该方法，获取关于第一样本的基因组位点的变异信息和第一基因型、关于第二样本的、基因组位点的第二基因型和关于第三样本的、基因组位点的第三基因型；确定基因标识和基因注释信息；对变异信息标记遗传模式和遗传来源；对于标记有第一遗传模式且基因标识位于第一预定基因标识集中的变异信息，基于基因注释信息，对变异信息标记候选变异；以及对于标记有第一遗传模式、基因标识相同且位于第一预定基因标识集中的多项变异信息，基于遗传来源和候选变异标记，确定多项变异信息对于复合杂合变异致病证据的适用性。由此，能够提高复合杂合变异致病证据适用性的效率和准确性。

技术领域

本公开的实施例总体涉及信息处理领域，具体涉及用于确定变异信息对于复合杂合变异致病证据的适用性的方法、电子设备和计算机存储介质。

背景技术

在隐性遗传中，在先证者待分类变异的反式位置检测到致病变异或者可能致病变异，且两个变异满足pm2证据时，则该待分类变异适用pm3证据。

该证据需要结合家系关系、变异遗传模式、是否满足pm2证据、反式位置变异是否达到致病或者可能致病等级等判断依据。目前主要依靠人工解读来判断，效率和准确率都较低。

发明内容

提供了一种用于确定变异信息对于复合杂合变异致病证据的适用性的方法、电子设备以及计算机存储介质，能够提高确定变异信息对于复合杂合变异致病证据的适用性的效率和准确性。

根据本公开的第一方面，提供了一种用于确定变异信息对于复合杂合变异致病证据的适用性的方法。该方法包括：获取关于第一样本的基因组位点的变异信息和第一基因型、关于第二样本的、基因组位点的第二基因型和关于第三样本的、基因组位点的第三基因型，第一样本与先证者相关联，第二样本和第三样本分别与先证者的父母相关联；确定与变异信息相关联的基因标识和基因注释信息；基于第一基因型、第二基因型和第三基因型，对变异信息标记遗传模式和遗传来源；对于标记有第一遗传模式且所关联基因标识位于第一预定基因标识集中的变异信息，基于与变异信息相关联的基因注释信息和预定候选条件，对变异信息标记候选变异，第一预定基因标识集中的每个基因标识与预定遗传模式相关联且不处于第二预定基因标识集中；以及对于标记有第一遗传模式、所关联基因标识相同且位于第一预定基因标识集中的多项变异信息，基于多项变异信息的遗传来源标记和候选变异标记，确定多项变异信息对于复合杂合变异致病证据的适用性。

根据本公开的第二方面，提供了一种电子设备。该电子设备包括：至少一个处理器，以及与至少一个处理器通信连接的存储器，其中，存储器存储有可被至少一个处理器执行的指令，指令被至少一个处理器执行，以使至少一个处理器能够执行根据第一方面所述的方法。

在本公开的第三方面中，提供了一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，该程序被处理器执行时实现根据本公开的第一方面的方法。

应当理解，本部分所描述的内容并非旨在标识本公开的实施例的关键或重要特征，也不用于限制本公开的范围。本公开的其它特征将通过以下的说明书而变得容易理解。

附图说明

结合附图并参考以下详细说明，本公开各实施例的上述和其他特征、优点及方面将变得更加明显。在附图中，相同或相似的附图标注表示相同或相似的元素，其中：

图1是根据本公开的实施例的信息处理环境100的示意图；

图2是根据本公开的实施例的用于确定变异信息对于复合杂合变异致病证据的适用性的方法200的示意图；

图3是根据本公开的实施例的用于对变异信息标记遗传模式和遗传来源的方法300的示意图；

图4是根据本公开的实施例的用于对变异信息标记遗传模式的方法400的示意图；

图5是根据本公开的实施例的用于确定与变异信息相关联的基因标识和基因注释信息的方法500的示意图；以及